Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Pró-fono (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-56872006000300013 |
Resumo: | TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo. |
id |
PFPEF-1_0fac707f5c0cb05b7f520ed208ad86c6 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0104-56872006000300013 |
network_acronym_str |
PFPEF-1 |
network_name_str |
Pró-fono (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiarSíndrome de Williams-BeurenGenéticaCogniçãoLinguagemTEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda.2006-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-56872006000300013Pró-Fono Revista de Atualização Científica v.18 n.3 2006reponame:Pró-fono (Online)instname:Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda (PFPEF)instacron:PFPEF10.1590/S0104-56872006000300013info:eu-repo/semantics/openAccessRossi,Natalia FreitasMoretti-Ferreira,DaniloGiacheti,Célia Mariapor2007-01-29T00:00:00Zoai:scielo:S0104-56872006000300013Revistahttps://www.scielo.br/j/pfono/PRIhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista@profono.com.br1809-399X0104-5687opendoar:2007-01-29T00:00Pró-fono (Online) - Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda (PFPEF)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
title |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
spellingShingle |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar Rossi,Natalia Freitas Síndrome de Williams-Beuren Genética Cognição Linguagem |
title_short |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
title_full |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
title_fullStr |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
title_full_unstemmed |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
title_sort |
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar |
author |
Rossi,Natalia Freitas |
author_facet |
Rossi,Natalia Freitas Moretti-Ferreira,Danilo Giacheti,Célia Maria |
author_role |
author |
author2 |
Moretti-Ferreira,Danilo Giacheti,Célia Maria |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Rossi,Natalia Freitas Moretti-Ferreira,Danilo Giacheti,Célia Maria |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Síndrome de Williams-Beuren Genética Cognição Linguagem |
topic |
Síndrome de Williams-Beuren Genética Cognição Linguagem |
description |
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo. |
publishDate |
2006 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2006-12-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-56872006000300013 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-56872006000300013 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0104-56872006000300013 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda. |
publisher.none.fl_str_mv |
Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda. |
dc.source.none.fl_str_mv |
Pró-Fono Revista de Atualização Científica v.18 n.3 2006 reponame:Pró-fono (Online) instname:Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda (PFPEF) instacron:PFPEF |
instname_str |
Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda (PFPEF) |
instacron_str |
PFPEF |
institution |
PFPEF |
reponame_str |
Pró-fono (Online) |
collection |
Pró-fono (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Pró-fono (Online) - Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda (PFPEF) |
repository.mail.fl_str_mv |
||revista@profono.com.br |
_version_ |
1754821082758512640 |