MICRODELEÇÕES DA REGIÃO AZF (YQ11) DE DESCENDENTES POR PATRILINHAGEM DE HOMENS INFÉRTEIS

• Autor(a) principal: Rodovalho, Ricardo Goulart
• Data de Publicação: 2008
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)
• Texto Completo: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2416
• topic: infertilidade masculina; cromossomo Y; transmissão vertical; male infertility; Y chromosome; vertical transmission; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA

A infertilidade masculina é considerada uma condição de difícil tratamento, o que ocorre pelo fato dela não ser uma entidade única, mas refletir uma variedade de diferentes condições patológicas, dificultando uma estratégia única de tratamento. Alterações estruturais no cromossomo Y têm sido o principal responsável pela infertilidade masculina. Nós investigamos 26 familiares de 13 pacientes portadores de infertilidade masculina que apresentaram deleções na região AZF. Na família 01, o pai e um irmão não apresentaram microdeleção. Entretanto um filho apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e espermograma azoospérmico, mas o outro filho apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e AZFb (sY127) e um espermograma normal. O pai da família 02, oligozoospérmico severo, apresentou microdeleção na região AZFa (sY84) e seu filho, gerado através da ICSI, também apresentou a mesma microdeleção. Nas outras famílias, apenas os homens com espermograma alterado apresentaram a microdeleção. Provavelmente, na família 01, o pai e o irmão sem microdeleção podem apresentar microdeleções em regiões anteriores ou posteriores àquela analisada. O tratamento com ICSI pode levar à transmissão vertical de microdeleções da região AZF e também pode ocasionar na expansão da mutação de novo . Este resultado reforça a necessidade de uma investigação de microdeleção do cromossomo Y em indivíduos candidatos a reprodução assistida, assim como um acompanhamento e aconselhamento genético.