Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Azevedo, Olga
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Marques, Nuno, Craveiro, Nuno, Pereira, Ana Rita, Antunes, Hugo, Reis, Liliana, Guerreiro, Rui Azevedo, Pontes dos Santos, Rui, Miltenberger-Miltenyi, Gabriel, Sousa, Nuno, Cunha, Damião
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/13576
Resumo: It is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.
id RCAP_02c670198bcd37d2dca5afcfed1d3392
oai_identifier_str oai:sapientia.ualg.pt:10400.1/13576
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompactionRastreio de doença de Fabry em doentes com não compactação do ventrículo esquerdoFabry diseaseNoncompactionHypertrabeculationCardiomyopathyScreeningIt is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.Não está esclarecido se a não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia distinta ou uma manifestação morfológica de várias miocardiopatias. Nós reportamos previamente um caso de NCVE num doente com doença de Fabry (DF), mas permanece por esclarecer se a NCVE é uma manifestação cardíaca de DF, um achado coincidente ou um sobrediagnóstico, o que tem importantes implicações terapêuticas. Este estudo pretende determinar a prevalência de DF em doentes com NCVE.Funding Agency Shire Human Genetic Therapies, Inc.Elsevier EspañaSapientiaAzevedo, OlgaMarques, NunoCraveiro, NunoPereira, Ana RitaAntunes, HugoReis, LilianaGuerreiro, Rui AzevedoPontes dos Santos, RuiMiltenberger-Miltenyi, GabrielSousa, NunoCunha, Damião2020-03-11T20:39:33Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.1/13576eng0870-2551https://doi.org/10.1016/j.repc.2019.02.014info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-24T10:25:43Zoai:sapientia.ualg.pt:10400.1/13576Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:04:43.932061Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
Rastreio de doença de Fabry em doentes com não compactação do ventrículo esquerdo
title Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
spellingShingle Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
Azevedo, Olga
Fabry disease
Noncompaction
Hypertrabeculation
Cardiomyopathy
Screening
title_short Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
title_full Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
title_fullStr Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
title_full_unstemmed Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
title_sort Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
author Azevedo, Olga
author_facet Azevedo, Olga
Marques, Nuno
Craveiro, Nuno
Pereira, Ana Rita
Antunes, Hugo
Reis, Liliana
Guerreiro, Rui Azevedo
Pontes dos Santos, Rui
Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
Sousa, Nuno
Cunha, Damião
author_role author
author2 Marques, Nuno
Craveiro, Nuno
Pereira, Ana Rita
Antunes, Hugo
Reis, Liliana
Guerreiro, Rui Azevedo
Pontes dos Santos, Rui
Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
Sousa, Nuno
Cunha, Damião
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Sapientia
dc.contributor.author.fl_str_mv Azevedo, Olga
Marques, Nuno
Craveiro, Nuno
Pereira, Ana Rita
Antunes, Hugo
Reis, Liliana
Guerreiro, Rui Azevedo
Pontes dos Santos, Rui
Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
Sousa, Nuno
Cunha, Damião
dc.subject.por.fl_str_mv Fabry disease
Noncompaction
Hypertrabeculation
Cardiomyopathy
Screening
topic Fabry disease
Noncompaction
Hypertrabeculation
Cardiomyopathy
Screening
description It is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
2019-01-01T00:00:00Z
2020-03-11T20:39:33Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.1/13576
url http://hdl.handle.net/10400.1/13576
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv 0870-2551
https://doi.org/10.1016/j.repc.2019.02.014
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Elsevier España
publisher.none.fl_str_mv Elsevier España
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133284411637760

Registros relacionados