Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Azevedo, Olga
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Marques, Nuno, Craveiro, Nuno, Pereira, Ana Rita, Antunes, Hugo, Reis, Liliana, Guerreiro, Rui Azevedo, Miltenberger-Miltenyi, Gabriel, Sousa, Nuno, Cunha, Damião
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1822/64377
Resumo: It is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.
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spelling Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompactionRastreio de doença de Fabry em doentes com não compactação do ventrículo esquerdoFabry diseaseNoncompactionHypertrabeculationCardiomyopathyScreeningDoença de FabryNão compactaçãoHipertrabeculaçãoCardiomiopatiaRastreioScience & TechnologyIt is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.Não está esclarecido se a não compactac¸ão do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia distinta ou uma manifestac¸ão morfológica de várias miocardiopatias. Nós reportamos previamente um caso de NCVE num doente com doenc¸a de Fabry (DF), mas permanece por esclarecer se a NCVE é uma manifestac¸ão cardíaca de DF, um achado coincidente ou um sobrediagnóstico, o que tem importantes implicac¸ões terapêuticas. Este estudo pretende determinar a prevalência de DF em doentes com NCVE.This research was supported by a research grant from Shire Human Genetic Therapies, Inc.Elsevieret al.Universidade do MinhoAzevedo, OlgaMarques, NunoCraveiro, NunoPereira, Ana RitaAntunes, HugoReis, LilianaGuerreiro, Rui AzevedoMiltenberger-Miltenyi, GabrielSousa, NunoCunha, Damião20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/1822/64377engAzevedo, O., Marques, N., Craveiro, N., Pereira, A. R., Antunes, H., Reis, L., … Cunha, D. (2019, October). Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction. Revista Portuguesa de Cardiologia. Elsevier BV. http://doi.org/10.1016/j.repc.2019.02.0140870-255110.1016/j.repc.2019.02.01431901299https://www.revportcardiol.org/pt-screening-for-fabry-disease-in-articulo-S0870255119305694info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-02-03T01:19:55Zoai:repositorium.sdum.uminho.pt:1822/64377Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T19:33:43.203977Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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