A eficácia do teste pré-natal não invasivo (NIPT Cell-free DNA): A experiência do CHUCB

• Autor(a) principal: Clemente, Ana Filipa da Silva
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/12727
• topic: Adn Livre Fetal; Cromossomopatias; Diagnóstico Pré-Natal; Rastreio Pré-Natal; Teste Pré-Natal Não Invasivo; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: O rastreio combinado do primeiro trimestre atualmente em vigor resulta num elevado número de falsos positivos que, consequentemente, são sujeitos a testes invasivos para determinação do cariótipo fetal, com os respetivos riscos implícitos a estas técnicas. O teste pré-natal não invasivo por análise de ADN livre fetal (NIPT) trouxe, pela primeira vez nas técnicas de diagnóstico pré-natal, a oportunidade de conhecer o genoma fetal através de um procedimento não invasivo, permitindo uma deteção mais fidedigna de patologias genéticas do feto. No entanto, em Portugal, a Direção-Geral de Saúde não o contempla ainda nas normas de rastreio pré-natal. Objetivos: O presente estudo pretende verificar se o NIPT poderia substituir com segurança o rastreio combinado do primeiro trimestre atualmente utilizado, sem comprometer o diagnóstico de cromossomopatias, ou se traz mais vantagens enquanto teste de segunda linha nos casos de rastreio combinado positivo. Propõe-se também a determinar o impacto que a sua adoção poderá ter no número de procedimentos diagnósticos invasivos necessários. Métodos: Neste estudo observacional transversal retrospetivo, foram incluídas todas as grávidas que realizaram, além do rastreio combinado do primeiro trimestre, um teste pré-natal não invasivo por análise de ADN livre fetal no decurso do acompanhamento da sua gestação no Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira desde fevereiro de 2016 até março de 2022. A determinação da presença de anomalia cromossómica foi feita usando como gold-standard o cariótipo ou, em alternativa, o estudo do fenótipo do recém-nascido no exame físico à nascença. Foi analisado o desempenho do rastreio combinado e do NIPT na amostra, recorrendo-se a análise descritiva e análise estatística com o teste qui-quadrado, teste de Fisher, teste de McNemar e curvas ROC. Resultados: Entre as 197 gestações existiram 4 casos de aneuploidia. O NIPT foi capaz de detetar 3 delas, sendo a restante uma alteração não identificável através de NIPT (triploidia 69,XXX). Comparando o uso do NIPT como rastreio de primeira linha com a sua adoção em segunda linha, após os casos identificados pelo rastreio combinado como sendo de risco elevado e intermédio, obteve-se respetivamente: especificidade de 98.45% e 100%, falsos positivos de 1.52% e 0, valor preditivo positivo 50% e 100%, e valor preditivo negativo de 100% em ambas as situações. Se usado como primeira linha, comparativamente ao rastreio atual, o NIPT reduziria os testes invasivos necessários em 57.14%. Se usado em segunda linha, seria possível uma redução de 92.86% das amniocenteses. Conclusão: O NIPT apresentaria mais vantagens se fosse introduzido como rastreio de segunda linha perante um rastreio combinado do primeiro trimestre positivo. Esta opção não comprometeria a deteção de aneuploidias e, simultaneamente, permitiria diminuir o número de testes invasivos necessários de forma significativa.