Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Correia, Joana
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Pinho, Liliana, Guerra, Isabel Couto, Costa, Emília, Cleto, Esmeralda
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562
Resumo: Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.
id RCAP_088d4fa8647a2180ff6596efcf75b44c
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/9562
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de NijmegenInstabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de NijmegenCase ReportsIntrodução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.Introduction: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of chromosomal instability syndromes, more prevalent in Central and Eastern Europe. Clinical case: We describe the case of a 14-month-old boy, born to Ukrainian parents, that presented at birth with microcephaly, small to gestational age and dysmorphic facial characteristics, which became more obvious with age. The complementary study revealed spontaneous and induced chromosomal instability, with normal fetal haemoglobin and α-fetoprotein and cellular immunodeficiency. These features suggested NBS, confirmed by the identification of the founder mutation (657del5) in homozygous state, common in patients of Slavic origin. Discussion: NBS should be considered in the presence of microcephaly, typical facial features, growth retardation, chromosomal instability and immunodeficiency. The prognostic is poor due to the occurrence of frequent infections and the high incidence of cancer. Multidisciplinary follow-up and avoidance of radiation exposition are crucial.Centro Hospitalar Universitário do Porto2017-07-24T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562por2183-9417Correia, JoanaPinho, LilianaGuerra, Isabel CoutoCosta, EmíliaCleto, Esmeraldainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-21T14:55:08Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/9562Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:56:13.778833Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
title Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
spellingShingle Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
Correia, Joana
Case Reports
title_short Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
title_full Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
title_fullStr Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
title_full_unstemmed Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
title_sort Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
author Correia, Joana
author_facet Correia, Joana
Pinho, Liliana
Guerra, Isabel Couto
Costa, Emília
Cleto, Esmeralda
author_role author
author2 Pinho, Liliana
Guerra, Isabel Couto
Costa, Emília
Cleto, Esmeralda
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Correia, Joana
Pinho, Liliana
Guerra, Isabel Couto
Costa, Emília
Cleto, Esmeralda
dc.subject.por.fl_str_mv Case Reports
topic Case Reports
description Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-07-24T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562
url https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2183-9417
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Centro Hospitalar Universitário do Porto
publisher.none.fl_str_mv Centro Hospitalar Universitário do Porto
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799130431096881152

Registros relacionados