Rim e doença de células falciformes

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Alexandra Isabel Viseu
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/30511
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
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spelling Rim e doença de células falciformesDoença de células falciformesNefropatia da drepanocitoseDoença renal crónicaProteinúriaCarcinoma medular renalPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017A doença de células falciformes, também designada por drepanocitose, é uma doença genética de transmissão autossómica recessiva, com vários genótipos, todos eles contendo pelo menos um gene para a hemoglobina S. Afeta milhões de pessoas, sobretudo as populações de origem africana e mediterrânica. É uma doença multissistémica, sendo o rim um órgão frequentemente lesado, com disfunção renal glomerular e tubular. O envolvimento renal é mais frequente e grave nos indivíduos com as variantes HbSS e HbS/β0 talassemia. Excetua-se o carcinoma medular renal que apresenta maior incidência nos portadores de traço drepanocítico. A nefropatia da drepanocitose inicia-se precocemente na infância e apresenta uma fisiopatologia diversificada, em que a hiperfiltração glomerular ocorre logo no primeiro ano de vida e a (micro)albuminúria é um marcador sensível e precoce de glomerulopatia. Investigações recentes têm identificado múltiplos biomarcadores envolvidos na sua fisiopatologia e na associação com a disfunção renal, como uma forma de diagnóstico precoce. O comprometimento da capacidade de concentração urinária é também uma manifestação inicial e a disfunção do túbulo contornado distal traduz-se por uma diminuição da excreção do potássio e da capacidade de acidificação da urina. A utilização terapêutica de hidroxiureia e de inibidores da enzima de conversão da angiotensina, ao reduzir a progressão da albuminúria, tem-se revelado muito importante no prognóstico da doença renal crónica. Prossegue investigação humana com vista à futura utilização de drogas que atuam em aspetos-chave da complexa fisiopatologia da nefropatia da drepanocitose. Os fatores mais preditivos de evolução para insuficiência renal crónica nos adultos com HbSS incluem hipertensão arterial, proteinúria, anemia grave, hematúria e dose cumulativa de anti-inflamatórios não esteróides. A incidência de insuficiência renal crónica terminal é muito pequena na idade pediátrica. O prognóstico do carcinoma medular renal é mau, com sobrevida quase sempre inferior a um ano.Sickle cell disease, also called sickle cell disease, is a genetic disease of autosomal recessive transmission, with several genotypes, all of which contain at least one gene for hemoglobin S. It affects millions of people, especially populations of African and Mediterranean origin. It is a multisystemic disease, the kidney being a frequently injured organ with glomerular and tubular renal dysfunction. Renal involvement is more frequent and severe in individuals with the HbSS and HbS/β0 thalassemia variants. Renal medullary carcinoma presents a higher incidence in patients with sickle cell trait. Sickle cell nephropathy begins early in childhood and presents a diversified pathophysiology, in which glomerular hyperfiltration occurs as early as the first year of life and (micro) albuminuria is a sensitive and early marker of glomerulopathy. Recent investigations have identified multiple biomarkers involved in its pathophysiology and association with renal dysfunction as a form of early diagnosis. Impaired urinary concentration is also an early manifestation, and dysfunction of the distal convoluted tubule results in decreased potassium excretion and urinary acidification capacity. The therapeutic use of hydroxyurea and angiotensin converting enzyme inhibitors, by reducing the progression of albuminuria, has been very important in the prognosis of chronic kidney disease. Human research is continuing with a view to the future use of drugs that play a key role in the complex pathophysiology of sickle cell nephropathy. The most predictive factors of evolution for chronic renal failure in adults with HbSS include arterial hypertension, proteinuria, severe anemia, hematuria and cumulative dose of non-steroidal anti-inflammatory drugs. The incidence of end-stage chronic renal failure is very small in the pediatric age. The prognosis of renal medullary carcinoma is poor, with survival almost always less than one year.Calhau, José Paulo Alves PinheiroRepositório da Universidade de LisboaSilva, Alexandra Isabel Viseu2018-01-12T16:30:40Z20172017-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/30511TID:201778661porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:23:20Zoai:repositorio.ul.pt:10451/30511Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:46:12.136380Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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