Alteração do Comportamento de Etiologia Não Psiquiátrica: Um Caso Clínico sobre Doença de Wilson

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Teixeira, David
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Isidoro, Luís, Machado, João, Cabreira, Verónica, Borges, Sandra
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25752/psi.20910
Resumo: Introdução: A Doença de Wilson – também denominada de degenerescência hepatolenticular – é uma doença genética rara associada ao metabolismo do cobre e tem uma transmissão autossómica recessiva. Reconhecida pelos seus efeitos sistémicos e neurológicos dramáticos, esta doença tem sintomatologia psiquiátrica muito relevante, frequentemente subvalorizada. Objetivos: Descrever um caso clínico neuropsiquiátrico de Doença de Wilson e resumir o conhecimento científico atual sobre a patologia neuropsiquiátrica nesta doença. Métodos: Apresentação de um caso clínico e revisão não sistemática da literatura. Resultados: Os autores apresentam o caso de uma mulher com 19 anos de idade, com manifestação precoce de sintomas neuropsiquiátricos de Doença de Wilson, cujo diagnóstico e início de tratamento foram adiados por falta de reconhecimento desta entidade e pelo estigma psiquiátrico associado às alterações do comportamento. Conclusão: A doença psiquiátrica permanece de exclusão, pelo que se deve realizar uma abordagem médica compreensiva e multissistémica antes de se firmar um diagnóstico psiquiátrico.
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spelling Alteração do Comportamento de Etiologia Não Psiquiátrica: Um Caso Clínico sobre Doença de WilsonAlteração do Comportamento de Etiologia Não Psiquiátrica: Um Caso Clínico sobre Doença de WilsonCasos ClínicosIntrodução: A Doença de Wilson – também denominada de degenerescência hepatolenticular – é uma doença genética rara associada ao metabolismo do cobre e tem uma transmissão autossómica recessiva. Reconhecida pelos seus efeitos sistémicos e neurológicos dramáticos, esta doença tem sintomatologia psiquiátrica muito relevante, frequentemente subvalorizada. Objetivos: Descrever um caso clínico neuropsiquiátrico de Doença de Wilson e resumir o conhecimento científico atual sobre a patologia neuropsiquiátrica nesta doença. Métodos: Apresentação de um caso clínico e revisão não sistemática da literatura. Resultados: Os autores apresentam o caso de uma mulher com 19 anos de idade, com manifestação precoce de sintomas neuropsiquiátricos de Doença de Wilson, cujo diagnóstico e início de tratamento foram adiados por falta de reconhecimento desta entidade e pelo estigma psiquiátrico associado às alterações do comportamento. Conclusão: A doença psiquiátrica permanece de exclusão, pelo que se deve realizar uma abordagem médica compreensiva e multissistémica antes de se firmar um diagnóstico psiquiátrico.Introduction: Wilson’s disease, or hepatolenticular degeneration, is a rare genetic disease associated with copper metabolism, with autosomal recessive transmission. Recognized for its dramatic systemic and neurological effects, this disease has very relevant psychiatric symptoms which are often  underestimated. Objectives: To describe a neuropsychiatric clinical case of Wilson’s disease, summarizing the current scientific knowledge about  neuropsychiatric pathology in this disease. Methods: Presentation of a clinical case with a non-systematic literature review about neuropsychiatric symptoms in Wilson’s Disease. Results: The authors present the case of a 19-year-old woman with an early manifestation of neuropsychiatric symptoms of Wilson’s disease, whose diagnosis and initiation of treatment were postponed due to the lack of recognition of this entity and the psychiatric stigma associated with behavioral alterations. Conclusion: A comprehensive and multisystemic medical approach should always be carried out before making a psychiatric diagnosis.Departamento de Saúde Mental | Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE2022-09-07T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25752/psi.20910por2182-31461646-091XTeixeira, DavidIsidoro, LuísMachado, JoãoCabreira, VerónicaBorges, Sandrainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-09T05:45:27Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/20910Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:48:39.669421Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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