Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 1 – Defeitos da biossíntese do colesterol

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cardoso, Maria Luís
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Alves, Ana Catarina, Bourbon, Mafalda
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/5548
Resumo: O colesterol é um componente importante das membranas celulares e da mielina, desempenhando também um papel essencial na embriogénese e desenvolvimento. As hipercolesterolemias, patologias frequentes e bastante conhecidas, têm vindo a ser alvo de atenção especial dado a sua relação com o aumento do risco cardiovascular. Pelo contrário, poucos estudos relatam as consequências por vezes dramáticas dos níveis baixos de colesterol para as células. O reconhecimento destas situações depende não só da clarificação dos limites inferiores da normalidade, dos níveis de colesterol total e lipoproteínas na população em estudo, mas também da identificação dos fenótipos (clínico e bioquímico) associados a concentrações muito baixas dos referidos parâmetros analíticos. Este artigo, é o primeiro de uma série de três, dedicados à classificação e diagnóstico de hipolipidemias, elaborados com o objetivo de favorecer o reconhecimento e diagnóstico destas doenças, e nele serão abordadas primariamente as patologias polimalformativas devidas a erros hereditários da biossíntese do colesterol; a segunda parte será dedicada às formas benignas e às hipolipidemias patológicas causadas por alterações do metabolismo das lipoproteínas e outras; finalmente na terceira parte serão abordadas as formas secundárias de hipolipidemia.
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spelling Colesterol total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 1 – Defeitos da biossíntese do colesterolTotal cholesterol, low is not always the best: Part 1 - Cholesterol biosynthesis defectsColesterolDefeitos da Biossíntese do ColesterolDoenças Cardio e Cérebro-vascularesSaúde PúblicaO colesterol é um componente importante das membranas celulares e da mielina, desempenhando também um papel essencial na embriogénese e desenvolvimento. As hipercolesterolemias, patologias frequentes e bastante conhecidas, têm vindo a ser alvo de atenção especial dado a sua relação com o aumento do risco cardiovascular. Pelo contrário, poucos estudos relatam as consequências por vezes dramáticas dos níveis baixos de colesterol para as células. O reconhecimento destas situações depende não só da clarificação dos limites inferiores da normalidade, dos níveis de colesterol total e lipoproteínas na população em estudo, mas também da identificação dos fenótipos (clínico e bioquímico) associados a concentrações muito baixas dos referidos parâmetros analíticos. Este artigo, é o primeiro de uma série de três, dedicados à classificação e diagnóstico de hipolipidemias, elaborados com o objetivo de favorecer o reconhecimento e diagnóstico destas doenças, e nele serão abordadas primariamente as patologias polimalformativas devidas a erros hereditários da biossíntese do colesterol; a segunda parte será dedicada às formas benignas e às hipolipidemias patológicas causadas por alterações do metabolismo das lipoproteínas e outras; finalmente na terceira parte serão abordadas as formas secundárias de hipolipidemia.Cholesterol is an impor tant structural component of cellular membranes and myelin, and it was found to play an essential role on embr yogenesis and development. Special attention has been focused on hypercholesterolemia and its relationship with increased cardiovascular risk, and only a few studies repor ted the dramatic consequences of low cholesterol levels for cells. The diagnosis of such situations depends on the easy recognition of the normal low limits of total cholesterol and lipoproteins levels as well as on the identification of clinical and biochemical phenotypes associated with ver y low concentrations of cholesterol and lipoproteins in serum. This paper is the first one of a series of three, whose objective is to contribute to the classification and diagnosis of hypolipidemias and it will be primarily addressed to human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol biosynthesis pathway; the second par t will be concerned to benign hypolipidemias, as well as to the pathological forms caused by alterations of lipoprotein metabolism; finally, secondar y forms of hypolipidemia will be repor ted in the third par t.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeCardoso, Maria LuísAlves, Ana CatarinaBourbon, Mafalda2018-05-09T14:01:16Z2018-052018-05-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/5548porBoletim Epidemiológico Observações. 2018 janeiro-abril;7(21):12-160874-2928info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:40:55Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/5548Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:40:13.187828Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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