Doença de Wilson numa criança obesa
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2013 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782013000500006 |
Resumo: | Apresenta-se o caso de uma criança assintomática referenciada por suspeita de fígado gordo não alcoólico associado a história prolongada de excesso de peso/obesidade. Apresentava elevação das enzimas de citólise hepática e ecografia abdominal compatível com esteatose do fígado. Apesar de perda ponderal inicial, acompanhada de descida das enzimas, a deteção de um valor de ceruloplasmina inferior ao limite do normal obrigou a investigação adicional, incluindo estudos de genética e biologia molecular, que confirmaram Doença de Wilson. Um terço das crianças obesas tem fígado gordo não alcoólico. Uma percentagem reduzida terá associada outra patologia. A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário do metabolismo do cobre com um largo espectro clínico. Nas crianças predominam as manifestações hepáticas, pelo que esta patologia deve ser sistematicamente excluída em doentes com alterações hepáticas não enquadráveis nos diagnósticos mais habituais. Sendo uma doença tratável, sublinha-se a necessidade de manter o elevado nível de suspeição para que se possa intervir precocemente. |
id |
RCAP_0f4a83272a51e2f4943b49db349da81d |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0872-81782013000500006 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Doença de Wilson numa criança obesaDoença de WilsonObesidadeCobreATP7BIdade pediátricaDoença hepáticaApresenta-se o caso de uma criança assintomática referenciada por suspeita de fígado gordo não alcoólico associado a história prolongada de excesso de peso/obesidade. Apresentava elevação das enzimas de citólise hepática e ecografia abdominal compatível com esteatose do fígado. Apesar de perda ponderal inicial, acompanhada de descida das enzimas, a deteção de um valor de ceruloplasmina inferior ao limite do normal obrigou a investigação adicional, incluindo estudos de genética e biologia molecular, que confirmaram Doença de Wilson. Um terço das crianças obesas tem fígado gordo não alcoólico. Uma percentagem reduzida terá associada outra patologia. A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário do metabolismo do cobre com um largo espectro clínico. Nas crianças predominam as manifestações hepáticas, pelo que esta patologia deve ser sistematicamente excluída em doentes com alterações hepáticas não enquadráveis nos diagnósticos mais habituais. Sendo uma doença tratável, sublinha-se a necessidade de manter o elevado nível de suspeição para que se possa intervir precocemente.Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia2013-09-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782013000500006Jornal Português de Gastrenterologia v.20 n.5 2013reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782013000500006Domingues,MarianaFerreira,SandraGonçalves,Isabelinfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-02-06T17:09:17Zoai:scielo:S0872-81782013000500006Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T02:21:21.055189Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Doença de Wilson numa criança obesa |
title |
Doença de Wilson numa criança obesa |
spellingShingle |
Doença de Wilson numa criança obesa Domingues,Mariana Doença de Wilson Obesidade Cobre ATP7B Idade pediátrica Doença hepática |
title_short |
Doença de Wilson numa criança obesa |
title_full |
Doença de Wilson numa criança obesa |
title_fullStr |
Doença de Wilson numa criança obesa |
title_full_unstemmed |
Doença de Wilson numa criança obesa |
title_sort |
Doença de Wilson numa criança obesa |
author |
Domingues,Mariana |
author_facet |
Domingues,Mariana Ferreira,Sandra Gonçalves,Isabel |
author_role |
author |
author2 |
Ferreira,Sandra Gonçalves,Isabel |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Domingues,Mariana Ferreira,Sandra Gonçalves,Isabel |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Doença de Wilson Obesidade Cobre ATP7B Idade pediátrica Doença hepática |
topic |
Doença de Wilson Obesidade Cobre ATP7B Idade pediátrica Doença hepática |
description |
Apresenta-se o caso de uma criança assintomática referenciada por suspeita de fígado gordo não alcoólico associado a história prolongada de excesso de peso/obesidade. Apresentava elevação das enzimas de citólise hepática e ecografia abdominal compatível com esteatose do fígado. Apesar de perda ponderal inicial, acompanhada de descida das enzimas, a deteção de um valor de ceruloplasmina inferior ao limite do normal obrigou a investigação adicional, incluindo estudos de genética e biologia molecular, que confirmaram Doença de Wilson. Um terço das crianças obesas tem fígado gordo não alcoólico. Uma percentagem reduzida terá associada outra patologia. A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário do metabolismo do cobre com um largo espectro clínico. Nas crianças predominam as manifestações hepáticas, pelo que esta patologia deve ser sistematicamente excluída em doentes com alterações hepáticas não enquadráveis nos diagnósticos mais habituais. Sendo uma doença tratável, sublinha-se a necessidade de manter o elevado nível de suspeição para que se possa intervir precocemente. |
publishDate |
2013 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2013-09-01 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/report |
format |
report |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782013000500006 |
url |
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782013000500006 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782013000500006 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
Jornal Português de Gastrenterologia v.20 n.5 2013 reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799137299479396352 |