Impacto psicológico a longo prazo do teste preditivo de cinco casos da doença Machado Joseph

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Magalhães, Isabel Tavares
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10437/9157
Resumo: A doença Machado Joseph, também designada como ataxia espinocerebelosa do tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante de manifestação tardia e incapacitante. Esta investigação pretendeu analisar o impacto psicológico a longo prazo do teste preditivo na doença Machado Joseph (DMJ), em cinco pessoas, bem como o impacto social na vida das mesmas. A amostra estudada era constituída por cinco sujeitos em risco genético a priori de 50% para a DMJ que frequentaram o Centro de Genética Preditiva e Preventiva, uma vez que procuraram aconselhamento genético nesta instituição. Foram utilizados os dados da entrevista clínica para a caraterização sociodemográfica e compreender a trajetória de vida dos sujeitos em estudo; foram analisados testes clínicos (Escala de Auto - Avaliação de Ansiedade de Zung; Inventário de Sintomas Psicopatológicos (BSI) e Inventário de Depressão de Beck) com o intuito de efetuar uma avaliação psicológica em todos os momentos do protocolo, compreender o impacto que estar em risco para esta doença genética provocou nos sujeitos, bem como verificar como os mesmos encaram o seu estatuto genético. Partindo da análise realizada, verificou-se que a vida dos sujeitos em risco é influenciada pela perceção dos mesmos sobre o impacto psicológico que esta doença tem nas suas vidas. Verificou-se também que os sujeitos em risco, quando convivem com pessoas portadoras da doença, receiam vir a desenvolver os sintomas que caracterizam esta doença, constituindo isto um fator de grande ansiedade, stress e medo. Conclui-se, tendo por base os cinco casos analisados, que o teste preditivo gera um impacto psicológico nos sujeitos em risco, contudo, este impacto varia de sujeito para sujeito.
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