Miotonia Congénita Dominante (Doença de Thomsen) Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Braga, Ana Cristina
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Rocha, Herculano, Alves, DM, Barbosa, Célia
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5777
Resumo: Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.
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