Aplicação da técnica de FISH na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucal

• Autor(a) principal: Braga, Megan da Silva
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10348/11910
• topic: Citogenética Clínica; Mosaicismo cromossómico

O "mosaicismo" é o termo utilizado para descrever a presença de duas ou mais linhas celulares genotipicamente distintas num indivíduo proveniente de um único zigoto. A representatividade deste fenómeno no conteúdo de DNA total do genoma varia significativamente entre os indivíduos, podendo ou não suscitar preocupação clínica. O significado clínico e severidade de qualquer doença subjacente a este fenómeno, depende fortemente de um leque abrangente de fatores, entre eles: o estadio de desenvolvimento embrionário, o tipo de variação genómica, genética ou epigenética, o número de células afetadas e a distribuição e envolvimento do tecido afetado. Até hoje, o mosaicismo foi já descrito como responsável por inúmeros abortos espontâneos, falhas na implantação do embrião, anomalias congénitas, atrasos no desenvolvimento e cancro. O trabalho desenvolvido nesta dissertação de mestrado teve como objetivo contribuir para o avanço do conhecimento nesta área. Pretendeu-se assim aplicar a técnica de Hibridação in situ por fluorescência (FISH) na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucal. A integração de todos os resultados obtidos ao longo deste trabalho permitiu evidenciar a importância de uma abordagem multidisciplinar no diagnóstico preciso e concreto de indivíduos mosaico ou com suspeita de mosaicismo cromossómico, salientando ainda a relevância do diagnóstico na estimativa dos riscos de recorrência, aconselhamento genético, consequências patológicas e/ou prognóstico dos indivíduos com mosaicismo cromossómico. Além disso, este trabalho permitiu ainda corroborar os resultados obtidos com estudos anteriores, salientando a relevância da quantificação de várias linhas celulares em diferentes produtos do mesmo indivíduo. Este tipo de abordagem também mostrou a sua utilidade sempre que há evidências que levam à suspeita de um caso de mosaicismo cromossómico que não está previamente confirmado no diagnóstico sanguíneo ou na pele.