Aplicação da técnica de FISH na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucal
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10348/11910 |
Resumo: | O "mosaicismo" é o termo utilizado para descrever a presença de duas ou mais linhas celulares genotipicamente distintas num indivíduo proveniente de um único zigoto. A representatividade deste fenómeno no conteúdo de DNA total do genoma varia significativamente entre os indivíduos, podendo ou não suscitar preocupação clínica. O significado clínico e severidade de qualquer doença subjacente a este fenómeno, depende fortemente de um leque abrangente de fatores, entre eles: o estadio de desenvolvimento embrionário, o tipo de variação genómica, genética ou epigenética, o número de células afetadas e a distribuição e envolvimento do tecido afetado. Até hoje, o mosaicismo foi já descrito como responsável por inúmeros abortos espontâneos, falhas na implantação do embrião, anomalias congénitas, atrasos no desenvolvimento e cancro. O trabalho desenvolvido nesta dissertação de mestrado teve como objetivo contribuir para o avanço do conhecimento nesta área. Pretendeu-se assim aplicar a técnica de Hibridação in situ por fluorescência (FISH) na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucal. A integração de todos os resultados obtidos ao longo deste trabalho permitiu evidenciar a importância de uma abordagem multidisciplinar no diagnóstico preciso e concreto de indivíduos mosaico ou com suspeita de mosaicismo cromossómico, salientando ainda a relevância do diagnóstico na estimativa dos riscos de recorrência, aconselhamento genético, consequências patológicas e/ou prognóstico dos indivíduos com mosaicismo cromossómico. Além disso, este trabalho permitiu ainda corroborar os resultados obtidos com estudos anteriores, salientando a relevância da quantificação de várias linhas celulares em diferentes produtos do mesmo indivíduo. Este tipo de abordagem também mostrou a sua utilidade sempre que há evidências que levam à suspeita de um caso de mosaicismo cromossómico que não está previamente confirmado no diagnóstico sanguíneo ou na pele. |
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Aplicação da técnica de FISH na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucalCitogenética ClínicaMosaicismo cromossómicoO "mosaicismo" é o termo utilizado para descrever a presença de duas ou mais linhas celulares genotipicamente distintas num indivíduo proveniente de um único zigoto. A representatividade deste fenómeno no conteúdo de DNA total do genoma varia significativamente entre os indivíduos, podendo ou não suscitar preocupação clínica. O significado clínico e severidade de qualquer doença subjacente a este fenómeno, depende fortemente de um leque abrangente de fatores, entre eles: o estadio de desenvolvimento embrionário, o tipo de variação genómica, genética ou epigenética, o número de células afetadas e a distribuição e envolvimento do tecido afetado. Até hoje, o mosaicismo foi já descrito como responsável por inúmeros abortos espontâneos, falhas na implantação do embrião, anomalias congénitas, atrasos no desenvolvimento e cancro. O trabalho desenvolvido nesta dissertação de mestrado teve como objetivo contribuir para o avanço do conhecimento nesta área. Pretendeu-se assim aplicar a técnica de Hibridação in situ por fluorescência (FISH) na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucal. A integração de todos os resultados obtidos ao longo deste trabalho permitiu evidenciar a importância de uma abordagem multidisciplinar no diagnóstico preciso e concreto de indivíduos mosaico ou com suspeita de mosaicismo cromossómico, salientando ainda a relevância do diagnóstico na estimativa dos riscos de recorrência, aconselhamento genético, consequências patológicas e/ou prognóstico dos indivíduos com mosaicismo cromossómico. Além disso, este trabalho permitiu ainda corroborar os resultados obtidos com estudos anteriores, salientando a relevância da quantificação de várias linhas celulares em diferentes produtos do mesmo indivíduo. Este tipo de abordagem também mostrou a sua utilidade sempre que há evidências que levam à suspeita de um caso de mosaicismo cromossómico que não está previamente confirmado no diagnóstico sanguíneo ou na pele.Mosaicism is the term used to describe the presence of two or more genotypically distinct cell lines in an individual from a single zygote. The representativity of this phenomenon in the total DNA content of the genome varies significantly between individuals, which may or may not raise clinical concern. The clinical significance and severity of any disease underlying this phenomenon, it strongly depends from a wide range of factors, among them: the stage of embryonic development, the type of genomic, genetic or epigenetic variation, the number of cells affected and the distribution and involvement of the affected tissue. Until today, mosaicism has been described as responsible for numerous spontaneous abortions, failures in the implantation of the embryo, congenital abnormalities, developmental delays and cancer. The work developed in this master's dissertation aimed to contribute to the advancement of knowledge in this area. It was intended to apply the technique of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) in the investigation of chromosomal mosaicism in oral mucosa samples. The integration of all the results obtained during this work allowed to highlight the importance of a multidisciplinary approach in the precise and concrete diagnosis of mosaic individuals or with suspected chromosomal mosaicism, also underline the relevance of diagnosis in estimating the risk of recurrence, genetic counseling, pathological consequences and/or prognosis of individuals with chromosomal mosaicism. Furthermore, this work also allowed to corroborate the results obtained from previous studies, underlining the relevance of quantifying multiple cell lines in different products of the same individual. This type of approach has also shown its usefulness whenever there are evidences that leads to the suspicion of a case of chromosome mosaicism that is not previously confirmed in blood or skin diagnosis.2023-11-07T16:51:52Z2023-01-27T00:00:00Z2023-01-27info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10348/11910pormetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessBraga, Megan da Silvareponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-02-02T12:25:50Zoai:repositorio.utad.pt:10348/11910Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T01:59:48.729828Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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