Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, G.
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Freitas, S., Pereira, S. A., Martins, I., Tavares, E., Vilarinho, L.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5682
Resumo: Os autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG. A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultura de fibroblastos confirmou o diagnóstico bioquímico desta patologia. São tecidos alguns comentários sobre este raro distúrbio metabólico.
id RCAP_13ee525714fc7b162d0e6daf48c91072
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5682
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de DownArtigosOs autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG. A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultura de fibroblastos confirmou o diagnóstico bioquímico desta patologia. São tecidos alguns comentários sobre este raro distúrbio metabólico.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-25info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.1997.5682por2184-44532184-3333Ferreira, G.Freitas, S.Pereira, S. A.Martins, I.Tavares, E.Vilarinho, L.info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:56:32Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5682Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:25:03.834159Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
title Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
spellingShingle Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
Ferreira, G.
Artigos
title_short Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
title_full Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
title_fullStr Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
title_full_unstemmed Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
title_sort Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
author Ferreira, G.
author_facet Ferreira, G.
Freitas, S.
Pereira, S. A.
Martins, I.
Tavares, E.
Vilarinho, L.
author_role author
author2 Freitas, S.
Pereira, S. A.
Martins, I.
Tavares, E.
Vilarinho, L.
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Ferreira, G.
Freitas, S.
Pereira, S. A.
Martins, I.
Tavares, E.
Vilarinho, L.
dc.subject.por.fl_str_mv Artigos
topic Artigos
description Os autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG. A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultura de fibroblastos confirmou o diagnóstico bioquímico desta patologia. São tecidos alguns comentários sobre este raro distúrbio metabólico.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-09-25
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5682
url https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5682
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133520816242688

Registros relacionados