Estudo do gene FOXE1 e identificação de novos genes de susceptibilidade para o cancro da tiróide familiar

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pereira, Joana Filipa de Sousa
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10362/9925
Resumo: Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina
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spelling Estudo do gene FOXE1 e identificação de novos genes de susceptibilidade para o cancro da tiróide familiarTiróideCancroFNMTCWESFOXE1C8orf48Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e BiomedicinaAs formas familiares de carcinomas não-medulares da tiróide (FNMTC) representam 5% das neoplasias da tiróide. Foram já mapeados 8 loci de susceptibilidade para o FNMTC, no entanto, até à data, apenas o gene DICER1 foi identificado. O envolvimento de diferentes loci sugere a existência de heterogeneidade genética para o FNMTC, contudo, a sua base molecular, é essencialmente desconhecida. Os factores de transcrição NKX2-1, FOXE1, PAX8 e HHEX estão envolvidos na morfogénese e diferenciação da tiróide. Estudos recentes levaram à identificação de mutações germinais no gene NKX2-1 em famílas com FNMTC. No entanto, continua por esclarecer o papel destes factores de transcrição na etiologia do FNMTC. A nova tecnologia de sequenciação global do exoma (WES) tem facilitado a identificação de genes de susceptibilidade para diferentes doenças hereditárias. Este projecto teve como objectivos o estudo do papel do gene FOXE1 em FNMTC e a identificação de novos genes de susceptibilidade para esta doença, utilizando a WES. Desenvolveram-se estudos funcionais para a variante p.A248G do gene FOXE1, identificada numa família com FNMTC, usando como modelos células de tiróide normal (PCCL3) e uma linha celular de carcinoma papilar da tiróide (TPC-1). Nestes ensaios, observou-se que a variante p.A248G promovia a proliferação e migração celular, sugerindo que esta variante poderá contribuir para a tumorigénese na tiróide. Por WES, identificou-se uma nova variante (p.T22I) no gene C8orf48. Esta variante segregava com a doença na família. O gene C8orf48 interage com proteínas da via de sinalização WNT. Em estudos preliminares de expressão génica, identificaram-se alguns genes-alvo desta via (CCND1 e MYC) que apresentavam sobre-expressão no tumor da tiróide relativamente à tiróide normal no probando. Estudos funcionais poderão esclarecer o papel desta variante na tumorigénese. Neste trabalho, foram identificadas variantes genéticas, potencialmente patogénicas nos genes FOXE1 e C8orf48, que constituem a primeira evidência do seu envolvimento em FNMTC.Faculdade de Ciências e TecnologiaCavaco, BrancaRUNPereira, Joana Filipa de Sousa2013-06-25T13:42:55Z20122012-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10362/9925porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-03-11T03:43:20Zoai:run.unl.pt:10362/9925Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T03:19:07.791903Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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