Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, Sofia José Cosme
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/43626
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
id RCAP_158c09de0254a8b7430313c961cf7452
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/43626
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benignaVertigem posicional paroxística benignaHereditariedadeMutações genéticasCromossoma 15Cromossoma 22q12OtorrinolaringologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019A vertigem posicional paroxística benigna (VPPB), é a causa mais comum de vertigem periférica, que juntamente com a Neuronite Vestibular e a Doença de Menière, representam cerca de 90% das causas de doença vestibular periférica. Na globalidade, esta é vista como uma doença idiopática, sendo caraterizada pelo deslocamento de otólitos, desde o utrículo, até aos canais semicirculares, onde a sua presença irá causar alterações da perceção dos impulsos nervosos, com consequente alteração dos eixos do movimento. A VPPB carateriza-se por episódios recorrentes, súbitos, de curta duração e elevada intensidade, de vertigem e nistagmo, associado a desequilíbrio. O diagnóstico é estabelecido à custa da realização da manobra de Dix-Hallpike, para o canal semicircular posterior ou superior, ou a manobra de “Supine Roll Test”, para o canal semicircular horizontal, não sendo necessária a realização de exames complementares. O tratamento passa pela realização de manobras de reposição dos otólitos, como a manobra de Epley, com uma elevada taxa de sucesso. Por ser uma entidade idiopática, com evidência de história familiar positiva como fator de risco, múltiplos estudos têm tentado comprovar a existência de hereditariedade genética associada, através da identificação de mutações específicas, que permitam o surgimento de novas formas de prevenção, diagnóstico precoce e alternativas terapêuticas, que possibilitem um tratamento efetivo, sendo este o ponto focal deste artigo de revisão. No âmbito da hereditariedade, dois artigos foram avaliados, concluindo-se que existe correlação entre a patologia e mutações presentes no cromossoma 15, entre os marcadores GATA151F03N e GATA85D02, e no cromossoma 22, no locus 22q12, com padrão de transmissão familiar com aparente penetrância incompleta. Considera-se, assim, essencial a realização de estudos populacionais adicionais, que permitam extrair conclusões inequívocas.Benign Paroxysmal Positional Vertigo (BPPV) is the most common peripheral vestibular disease, that along with Vestibular Neuronitis and Menière´s Disease represent 90% of its causes. BPPV is mostly an idiopathic disease, caused by the inflow of free-floating particles, the otoconia, from the utriculus into the semicircular canals, resulting in aberrant semicircular canal signalling which creates an illusory sense of motion. BPPV is typified by recurrent, sudden, brief episodes of vertigo and nystagmus. The diagnosis can be established with a Dix-Hallpike maneuver for the posterior or superior canals, or Supine Roll Test for the horizontal canal, and typically does not require additional testing. The particle repositioning maneuver is an effective and successful way of treatment. Being an idiopathic disease, with family history as a risk factor, makes it possible to have multiple studies approaching the existence of genetic heredity throw the identification of genetic mutations. The end point is to identify preventive measures, early diagnosis and alternative interventions, that allows for an effective treatment, being this the main goal of the article. From the evaluation of two main articles, based on heredity, we conclude that there is an association between the disease and genetic mutations identified on chromosome 15, between markers GATA151F03N and GATA85D02, and on chromosome 22, locus 22q12, consistent with an autosomal dominant pattern of inheritance with incomplete penetrance. Additional population-based studies will be needed to establish further conclusions.Simão, Marco António Alveirinho CabritaRepositório da Universidade de LisboaFerreira, Sofia José Cosme2020-05-19T11:48:15Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/43626TID:202416780porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:44:09Zoai:repositorio.ul.pt:10451/43626Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:56:22.923808Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
title Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
spellingShingle Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
Ferreira, Sofia José Cosme
Vertigem posicional paroxística benigna
Hereditariedade
Mutações genéticas
Cromossoma 15
Cromossoma 22q12
Otorrinolaringologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
title_full Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
title_fullStr Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
title_full_unstemmed Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
title_sort Hereditariedade na vertigem posicional paroxística benigna
author Ferreira, Sofia José Cosme
author_facet Ferreira, Sofia José Cosme
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Simão, Marco António Alveirinho Cabrita
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Ferreira, Sofia José Cosme
dc.subject.por.fl_str_mv Vertigem posicional paroxística benigna
Hereditariedade
Mutações genéticas
Cromossoma 15
Cromossoma 22q12
Otorrinolaringologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Vertigem posicional paroxística benigna
Hereditariedade
Mutações genéticas
Cromossoma 15
Cromossoma 22q12
Otorrinolaringologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
2019-01-01T00:00:00Z
2020-05-19T11:48:15Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/43626
TID:202416780
url http://hdl.handle.net/10451/43626
identifier_str_mv TID:202416780
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134506039377920