Doença de pompe :

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cruz, Cristiana Ferreira da
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/57720
Resumo: Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.
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spelling Doença de pompe :causas, sintomas e tratamentoDoença de PompeAlfa-glucosidade ácidaAlglucosidase alfaMestrado integrado - 2022Ciências da SaúdeTrabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.A Doença de Pompe é uma doença genética rara causada pela atividade deficiente da enzima alfa-glucosidase ácida que leva a acumulação de glicogénio nas células. É uma doença caracterizada por envolvimento neuromuscular progressivo e frequentemente fatal nas formas graves. Apresenta-se fenotipicamente de duas formas: doença de Pompe de início infantil e doença de Pompe de início tardio dependendo se surge antes de um ano de idade ou depois, respetivamente. A incidência geral da doença de Pompe em todo o mundo é de cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos. É uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a alfa-glucosidade ácida (GAA). Os sinais e sintomas são cardiomegalia, resultando em problemas cardíacos, e o aspeto “flácido” devido a fadiga muscular grave nos doentes com início infantil e fadiga muscular nas pernas e ancas, normalmente associada a dificuldades respiratórias nos doentes com início tardio. É importante realizar-se o diagnóstico diferencial para se excluírem outras doenças e a confirmação do diagnóstico é feita através da medição da alfa-glucosidase ácida em vários tipos de amostras, tais como sangue, células da pele e músculos, ou por análise genética. Atualmente, o tratamento disponível é a terapêutica de reposição enzimática com alglucosidase alfa (Myozyme®) ou a avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme®), esta última apenas para doentes com início tardio. Podem ser adicionados adjuvantes à terapêutica com o objetivo de melhorar a função muscular, respiratória, cardíaca e celular. A terapia genética, a indução de tolerância imunológica, a terapia farmacológica com chaperonas, a suplementação com L-alanina e a combinação com β2 agonistas são estratégias que têm vindo a ser estudadas para ultrapassar os desafios inerentes à terapêutica de reposição enzimática. A pandemia COVID-19 e a necessidade de interrupção dos tratamentos para diminuir a possibilidade de infeção por SARS-CoV-2 levou ao agravamento da doença.Pompe Disease is a rare genetic disease caused by deficient activity of the acid alpha-glucosidase enzyme, also known as Glycogen Storage Disease II, that leads to the accumulation of glycogen in cells. It is a disease characterized by progressive neuromuscular involvement and is often fatal in severe forms. It presents phenotypically in two forms: infantile-onset Pompe disease and late-onset Pompe disease depending on whether it appears before one year of age or later, respectively. The overall incidence of Pompe disease worldwide is about 1 in 40,000 newborns. It is an autosomal recessive inherited disease caused by mutations in the GAA gene. Signs and symptoms are cardiomegaly, resulting in heart problems, and the “flabby” appearance due to severe muscle fatigue in patients with infantile-onset and muscle fatigue in the legs and hips, commonly associated with breathing difficulties in patients with late-onset. Differential diagnoses are essential to exclude other diseases and the diagnosis confirmation is made by measuring acid alpha-glucosidase in various types of samples, such as blood, skin cells, and muscle, or by genetic analysis. Currently, the available treatment is enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) or avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme®) and the latter is only for patients with late-onset. Adjuvants can be added to treatment to improve muscle, respiratory, cardiac, and cellular function. Gene therapy, immune tolerance induction, therapy with pharmacological chaperones. L-alanine supplementation and β2 agonist combination are strategies that have been studied to overcome the challenges inherent to enzyme replacement therapy. The COVID-19 pandemic and the need to interrupt treatments to reduce the possibility of infection by SARS-CoV-2 led to the worsening of the disease.Mateus, Maria Luísa Lopes Maio Ribeiro de AndradeRepositório da Universidade de LisboaCruz, Cristiana Ferreira da2023-05-31T13:56:32Z2022-07-182022-06-102022-07-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/57720TID:203152999porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-11-20T18:21:07Zoai:repositorio.ul.pt:10451/57720Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openairemluisa.alvim@gmail.comopendoar:71602024-11-20T18:21:07Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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