Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Severino, Davide José da Silva
Data de Publicação: 2009
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/1055
Resumo: Os feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as bases genéticas destas síndromes e elaborar uma lista das principais mutações associadas a feocromocitomas/paragangliomas, salientado a relação genótipo/fenótipo presente em cada uma destas doenças.
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Severino, Davide José da Silva
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