Feocromocitoma e paraganglioma malignos : a importância do estudo genético

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Antunes, Pedro Manuel Bernardes Barreiros
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/28615
Resumo: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Endocrinologia), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
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spelling Feocromocitoma e paraganglioma malignos : a importância do estudo genéticoEndocrinologiaFeocromocitomaParagangliomaTrabalho final de mestrado integrado em Medicina (Endocrinologia), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraOs feocromocitomas e paranganliomas malignos são tumores muito raros com mau prognóstico. A malignidade caracteriza-se pela presença de metástases em locais que não têm células cromafins. No entanto, o potencial maligno destes tumores é muito difícil de prever. Visto que grande parte dos tumores malignos apresenta metastização apenas anos mais tarde do diagnóstico inicial, têm sido estudados vários marcadores a nível bioquímico, histológico, imunohistoquímico e imagiológico que possam indicar o potencial maligno. Até hoje, nenhum destes mostrou ser totalmente eficaz na identificação do carácter maligno do tumor. Aqueles que mostraram ter maior relação com o risco potencial de disseminação à distância foram tumor de grandes dimensões, localização extra-adrenal e secreção de dopamina. Novos marcadores moleculares como a telomerase, a Hsp90 e o SNAIL parecem ser promissores. Nos últimos anos, foram descobertos novos genes relacionados com o aparecimento de feocromocitomas e paragangliomas e concluiu-se que cerca dum terço destes tumores estão associados à presença de mutações genéticas herdadas. O estudo dos genes e das suas funções a nível celular permitiu decifrar as principais vias moleculares de oncogénese, identificando possíveis alvos moleculares para terapêuticas personalizadas que estão actualmente sob estudo. Esta investigação tem grande importância dado que o tratamento dos casos malignos continua sem apresentar resultados favoráveis. A análise genética permitiu estabelecer uma relação entre as alterações genéticas e o fenótipo dos indivíduos afectados. As mutações que conferem maior risco de malignidade são principalmente aquelas localizadas no gene SDHB, embora a mutação NF1 tenha também alguma predisposição para essa evolução. O teste genético tem um papel importante no futuro da abordagem a estes indivíduos, dando indicações quanto ao prognóstico da doença, à possibilidade da realização de terapêuticas personalizadas e à necessidade de investigar os seus familiares.Malignant pheochromocytomas and paragangliomas are very rare tumours with a poor prognosis. Malignancy is characterized by the presence of metastases in sites devoid of chromaffin tissue. However, the malignant potential of these tumours is very difficult to predict. As a large part of the malignant tumours may present metastization just several years after diagnosis, there have been studied many biochemical, histological, immunohistochemical and imagiological markers that possibly indicate malignant potential. Until now, none of these has shown to be totally efficient in identifying the malignant tumour’s nature. Large size, extraadrenal location and dopamine secretion are the ones that have demonstrated to be more related to distance dissemination. New molecular markers like telomerase, Hsp90 or SNAIL are under investigation, promising good results in the near future. During the last years, new genes related to pheochromocytomas and paragangliomas have been identified and it has been concluded that around one third of these tumours are associated with the presence of mutations genetically inherited. The study of the genes and their cellular functions has permitted to uncover the major pathways involved in the oncogenesis, identifying possible targets for targeted therapy. This kind of treatment is being studied before its validation, due to the inefficacy shown by the current therapeutic methods. Genetic analysis has permitted to establish a relationship between genotype and phenotype in the affected individuals. Considering the malignancy risk, the mutations that confer greater predisposition to this development are those localized in the SDHB, although NF1 mutations and the recently described MAX seem to have some risk too. Genetic testing has a major role in the future approach to these patients, as it gives information about the disease prognostic, the possibility of administration of targeted therapies and the need to investigate other family members.2014info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/28615http://hdl.handle.net/10316/28615TID:201630958porAntunes, Pedro Manuel Bernardes Barreirosinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:44Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/28615Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:44:54.216349Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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