Hereditary brachydactyly with nail aplasia.
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 1981 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/3876 |
Resumo: | Os autores descrevem e iniciam o estudo de um tipo invulgar de braquictilia hereditária com anoníquia congénita acompanhada de discreta, mas manifesta, alteração da morfologia externa do nariz, verificada numa família portuguesa natural e residente na aldeia de Faro do Alentejo, no concelho de Cuba. A descrição da referida família é baseada no estudo de 6 gerações. Foram encontrados 8 membros da família com ausência das falanges distais de todos os dedos das mãos e pés e anoníquia completa dos mesmos, enquanto que 4 outros membros possuem alterações semelhantes menos acentuadas, constituindo assim casos de menor expressividade. Os autores discutem os critérios de classificação desta anomalia esquelética de expressividade variável, alta penetrância e transmissão autossómica dorninante, que admitem enquadrar-se no tipo B de Bell. Trata-se do primeiro caso descrito em Portugal e é indiscutivelmente urna situação raramente encontrada na literatura mundial. Algumas características desta família portuguesa não se encontram nos casos anteriormente citados o que, quanto a nós, lhe confere um interesse particular nomeadamente no que se refere à sua etiopatogenia. |
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Hereditary brachydactyly with nail aplasia.Braquidactilia hereditária com anoníquia.Os autores descrevem e iniciam o estudo de um tipo invulgar de braquictilia hereditária com anoníquia congénita acompanhada de discreta, mas manifesta, alteração da morfologia externa do nariz, verificada numa família portuguesa natural e residente na aldeia de Faro do Alentejo, no concelho de Cuba. A descrição da referida família é baseada no estudo de 6 gerações. Foram encontrados 8 membros da família com ausência das falanges distais de todos os dedos das mãos e pés e anoníquia completa dos mesmos, enquanto que 4 outros membros possuem alterações semelhantes menos acentuadas, constituindo assim casos de menor expressividade. Os autores discutem os critérios de classificação desta anomalia esquelética de expressividade variável, alta penetrância e transmissão autossómica dorninante, que admitem enquadrar-se no tipo B de Bell. Trata-se do primeiro caso descrito em Portugal e é indiscutivelmente urna situação raramente encontrada na literatura mundial. Algumas características desta família portuguesa não se encontram nos casos anteriormente citados o que, quanto a nós, lhe confere um interesse particular nomeadamente no que se refere à sua etiopatogenia.Ordem dos Médicos1981-04-30info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/3876oai:ojs.www.actamedicaportuguesa.com:article/3876Acta Médica Portuguesa; Vol. 3 No. 2 (1981): Março-Abril; 147-160Acta Médica Portuguesa; Vol. 3 N.º 2 (1981): Março-Abril; 147-1601646-07580870-399Xreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/3876https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/3876/3134Santos, Heloísa G.George, Francisco H.Ferreira, J. Reisinfo:eu-repo/semantics/openAccess2022-12-20T11:02:59Zoai:ojs.www.actamedicaportuguesa.com:article/3876Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:18:36.830418Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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Acta Médica Portuguesa; Vol. 3 No. 2 (1981): Março-Abril; 147-160 Acta Médica Portuguesa; Vol. 3 N.º 2 (1981): Março-Abril; 147-160 1646-0758 0870-399X reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
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