Caracterização genética da população imigrante brasileira residente em Lisboa com marcadores genéticos do tipo InDel e do sistema ESS

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Reis, Fátima Carolina da Silva
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/36503
Resumo: Tese de mestrado em Biologia Molecular e Genética, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, em 2018
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spelling Caracterização genética da população imigrante brasileira residente em Lisboa com marcadores genéticos do tipo InDel e do sistema ESSInDelsSTRsESSGenética populacionalImigrantes brasileirosTeses de mestrado - 2018Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências BiológicasTese de mestrado em Biologia Molecular e Genética, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, em 2018Fortemente relacionados com a globalização, os eventos migratórios estão profundamente enraizados nas sociedades contemporâneas, em virtude da revolução nos transportes e comunicações. É bem conhecido que a migração é um dos principais fatores de variabilidade genética dentro das populações. Nas últimas décadas, Portugal, até então tipicamente um país de emigração, abraçou uma nova realidade, acolhendo imigrantes do Brasil, África, Europa Central e de Leste. Os imigrantes brasileiros são a principal comunidade estrangeira em Portugal, com cerca de 85 000 indivíduos em 2017. A população brasileira altamente miscigenada - principalmente por Europeus, Africanos e Nativos Americanos - é um reflexo da sua história cultural, começando com a colonização Portuguesa do Brasil, quando cerca de 500 000 colonizadores contactaram com ameríndios locais e cerca de 4 milhões de escravos da África subsariana. Atualmente, o método generalizado para análise de DNA em contexto forense usa STRs . Short Tandem Repeats. O perfil de DNA baseado em STRs permite a definição de perfis genéticos individuais para identificação humana, sendo ao mesmo tempo útil para estudos populacionais, onde certas características genéticas estão associadas a populações ou etnias específicas, ou mesmo a nativos de determinadas regiões. Desde 2009, cinco novos loci foram adicionados ao painel Europeu de marcadores genéticos, ESS. European Standard Set ., estabelecido para facilitar o intercâmbio de perfis de bancos de dados de DNA entre laboratórios. Os polimorfismos de inserção/deleção - InDels . caracterizam-se pela presença ou ausência de pequenas sequências de DNA. Estas variações constituem um grupo de marcadores genéticos com vantagens para identificação forense, especialmente em amostras biológicas altamente degradadas, devido ao pequeno tamanho dos fragmentos de amplificação. Além disso, os InDels não só são úteis para resolver casos complexos de parentesco biológico, mas também têm taxas de mutação mais baixas. Portanto, não é de estranhar que os InDels tenham sido apresentados como marcadores moleculares alternativos para aplicação forense, complementarmente ao STRs. Atualmente, não existem dados disponíveis para marcadores InDel, nem para os últimos loci STR do sistema ESS, com foco na população imigrante Brasileira residente em Lisboa. Assim, o principal objetivo deste estudo é caracterizar geneticamente a referida população, com marcadores do tipo InDel e STRs do último painel Europeu de marcadores genéticos. Os resultados obtidos, demonstraram que todos os loci STR estudados, são altamente polimórficos e, excetuando os loci TH01 e D21S11, todos se encontram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Um alelo microvariante raro 14.1 foi detetado no locus D2S411, com uma frequência de 0,002. Adicionalmente, os resultados para os marcadores InDel, confirmaram a existência de diferenças genéticas entre a população caucasiana Portuguesa, populações imigrantes do Brasil e PALOPs.Strongly related to globalization, migratory events are deeply rooted in contemporary societies, by virtue of the ongoing revolution in transportation and communication. It is well known that these migratory events are responsible for genetic variability within populations. In recent decades, Portugal, until recently a typically emigration country, embraced a new verity, welcoming immigrants from Brazil, Africa, Central and Eastern Europe. Brazilian immigrants are the main foreign community in Portugal, with about 85 000 individuals in 2017. The highly admixed Brazilian population - mostly by European, African and Native American populations -, is a reflection of its’ cultural history, starting with the Portuguese colonization of Brazil, when around 500 000 colonizers met the local Amerindians and about 4 million Sub-Saharan African slaves. Presently, the generalized method for DNA analysis in forensic context uses Short Tandem Repeats. STRs. STR-based DNA-profiling enables the definition of individual genetic profiles for human identification, while at the same time being useful for population studies, where certain genetic traits are found associated with specific populations or ethnicities, or even natives of specific regions. Since 2009, five new loci have been added to the European Standard Set . ESS . of Short Tandem Repeats (STRs), established to facilitate the exchange of DNA database profiles between laboratories. Insertion/deletion polymorphisms . InDels . are characterized by the presence or absence of small DNA sequences. These variations constitute a group of genetic markers with advantages for forensic identification, especially in highly degraded biological samples, where sometimes one needs to analyse small amplification fragments. Furthermore, InDels not only are useful to solve complex cases of biological kinship, but they also have lower mutation rates. Therefore, it is no wonder that InDels have been presented as alternative molecular markers for forensic application, combined with STRs. Currently, there is no available data for InDel markers, nor for the latest STR loci on the ESS panel, with focus on the Brazilian immigrant population living in Lisboa. Thus, the main objective of this study is to genetically characterize the aforementioned population, with InDel markers and STRs from the latest European panel of genetic markers. The obtained results showed that all STR loci are highly polymorphic and, apart from TH01 and D21SA11, all meet Hardy-Weinberg equilibrium expectations. A rare 14.1 microvariant allele was detected at locus D2S411, with a frequency of 0,002. What is more, the results obtained for InDel markers confirm genetic differences between Portuguese Caucasian population, Brazilian and PALOP’s immigrant populations.Gomes, Manuel do Carmo,1957-Silva, Cláudia Vieira daRepositório da Universidade de LisboaReis, Fátima Carolina da Silva2019-01-17T18:14:54Z201820182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/36503TID:202188540porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:33:14Zoai:repositorio.ul.pt:10451/36503Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:50:48.706590Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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