Fibrose quística : apresentação atípica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Águeda, Ana Filipa Rocha
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/48300
Resumo: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Pneumologia, apresentada á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
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spelling Fibrose quística : apresentação atípicaFibrose quísticaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Pneumologia, apresentada á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: A Fibrose Quística (FQ) é a doença autossómica recessiva mais comum na população caucasiana. É causada por mutações do gene do CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), codificador de um canal de cloreto presente em todos os tecidos exócrinos e caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica. De acordo com as manifestações clínicas e evidência de disfunção do CFTR, os doentes podem enquadrar-se no espectro de FQ típica, FQ atípica (FQa) ou doença relacionada com o CFTR. Os doentes com FQ típica apresentam geralmente doença multiorgânica com níveis de cloro no suor superiores ao normal, podendo haver uma tríade clássica de infecções respiratórias recorrentes, esteatorreia e má progressão estato-ponderal, sendo por isso habitualmente diagnosticados na infância. Doentes com FQa têm, normalmente, valores de cloro no suor normais ou borderline, doença pulmonar ligeira e suficiência pancreática sendo, normalmente, diagnosticados em idades mais avançadas; tanto na FQ típica como atípica, a ausência congénita de vasos deferentes é quase universal. Os doentes com doenças relacionadas com o CFTR têm normalmente atingimento de órgão único e não cumprem critérios de diagnóstico para FQ típica nem atípica. Dada a grande variabilidade da doença o diagnóstico pode ser difícil, principalmente nas formas de apresentação atípicas. Objectivos: revisão da literatura acerca da forma atípica da FQ em termos de clínica e mutações genéticas conhecidas reservando-se espaço para uma descrição sumária dos tratamentos existentes e perspectivas futuras. Métodos: revisão sistemática da literatura médica existente sobre FQ típica e atípica, no período de 2001 a 2011, incluindo artigos encontrados segundo pesquisas na base de dados PubMED e consulta das listas de referências dos artigos de interesse. Resultados: A FQa é uma doença causada por mutações do gene CFTR e é tipicamente diagnosticada em idades mais avançadas. O fenótipo clínico é variável mas, normalmente, mais brando do que o verificado na FQ típica. Pode existir atingimento multiorgânico ou de órgão único, com valores de cloro no suor normais ou borderline. A clínica e avaliação laboratorial trazem dificuldades diagnósticas em relação à FQ típica e doenças relacionadas com o CFTR. O tratamento é semelhante ao da FQ típica. Conclusões: A FQa caracteriza-se por uma grande variabilidade de manifestações clínicas de gravidade e evolução variadas, tendo normalmente um prognóstico mais favorável do que a FQ típica. Realizaram-se grandes avanços ao nível do diagnóstico clínico e laboratorial mas, em alguns casos, pode existir dúvida diagnóstica, sendo necessários mais estudos acerca da fisiopatologia da doença para optimizar a abordagem diagnóstica e tornar a classificação mais clara.Introduction: Cystic Fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in the Caucasian population. It is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) that codifies a chloride channel present broadly in exocrine tissues and is characterized by an extensive variability of phenotypes. According to clinical features and laboratorial findings of CFTR dysfunction, the patients can fit into the spectrum of typical CF, atypical CF or CFTR related disease. Patients with typical CF have multisystemic disease, high sweat chloride levels and can present with a classical triad of recurrent respiratory infections, steatorrhea and failure to thrive, being usually diagnosed during childhood. Patients with atypical CF present with normal or borderline sweat chloride levels, mild pulmonary disease and pancreatic sufficiency and are usually diagnosed in later ages; in both typical and atypical CF, congenital bilateral absence of vas deferens is almost universal. Patients with CFTR related diseases have usually single organ disease and do not fit in the diagnostic criteria of typical or atypical CF. Taken into account the extensive variability of the disease, diagnostic can be challenging, mainly in the atypical presentation. Objective: To review the existing data on atypical CF in terms of clinical expression and known mutations, and reserving time for a brief description of existing treatments and future perspectives. Methods: Systematic review of medical literature regarding typical and atypical CF, since 2001 to 2011, including articles found in PubMED database and articles found in the references list of articles of interest. Artigo de Revisão Results: Atypical CF is caused by CFTR mutations and is typically diagnosed in adulthood. The clinical phenotype varies widely but is typically less severe than the observed in typical CF. There may be multisystemic or single organ disease with normal or borderline sweat chloride levels. The clinical and laboratorial findings may raise diagnostic doubts regarding typical CF and CFTR related diseases. Treatment is similar to the used in typical CF. Conclusions: Atypical CF is characterized by a wide range of clinical features with variable severity and progression. It normally has a more favorable prognosis than typical CF. Great advances have been made regarding the clinical and laboratorial findings; however, diagnostic doubt may linger in some cases. More studies regarding the physiopathology of the disease are required in order to establish more clear diagnostic approaches and classification of the disease.2012-03info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/48300http://hdl.handle.net/10316/48300porÁgueda, Ana Filipa Rochainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:44Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/48300Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:45:16.849291Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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