Farmacogenómica aplicada ao tratamento antirretroviral em Portugal

• Autor(a) principal: Patrício, Beatriz Calado
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/15615
• topic: HIV; SIDA; Farmacogenómica; CYP; UGT; ABC; SLC; Medicina personalizada; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas

A SIDA é considerada um problema de saúde pública que resultou na morte de mais de 30 milhões de pessoas. Segundo a ONU, até ao final de 2018, cerca de 37,9 milhões da população estava infetada pelo HIV, dos quais, 973 novos casos surgiram em Portugal no mesmo ano. Ainda sem cura, o objetivo principal da terapêutica contra o HIV passa pelo atraso da progressão da doença bem como no alívio da sintomatologia através de fármacos com atividade antirretrovírica. De facto, a terapêutica farmacológica tem contribuído para um aumento da esperança média de vida; no entanto, todos os indivíduos são portadores de um genoma próprio e pequenas variações na sequência de DNA são responsáveis pela interindividualidade observada na resposta terapêutica do HIV. A farmacogenómica consiste no estudo dos fatores genéticos que afetam a farmacocinética e farmacodinâmica dos fármacos. Deste modo, os polimorfismos mais estudados e com maior impacto no combate do HIV encontram se presentes nos genes responsáveis pelo metabolismo de fármacos, como o CYP3A e UGT, e transporte de influxo e efluxo, como o SLC e a família de genes ABC. Vários estudos têm sido desenvolvidos no sentido de compreender o impacto destes polimorfismos e, consequentemente, desenvolver novas estratégias terapêuticas. Aliado à farmacogenómica, surge o termo “medicina personalizada”, que consiste numa terapia adequada e direcionada de acordo com as características genotípicas de cada indivíduo e que tem vindo a ganhar cada vez mais interesse uma vez que permite melhorar a qualidade de vida dos doentes. Esta abordagem terapêutica tem sido implementada através de testes genómicos cujos resultados permitem selecionar o tratamento mais seguro e eficaz para cada indivíduo.