Monografia para o melhor diagnóstico e a melhor clínica das doenças mitocondriais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, Paulo Jorge de Oliveira
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/11439
Resumo: As doenças mitocondriais podem ser devido a mutações tanto no DNA mitocondrial (DNAmt) como no DNA nuclear (DNAn), são doenças não tão raras como se pensa (prevalência maior que 1:5000 adultos) e, devido às suas vastas e diferentes apresentações clínicas, são de muito difícil diagnóstico e tratamento (1, 2). São doenças passadas à descendência pelo DNA materno e por isso o estudo familiar pode indicar a presença de alguma doença (1,2). Nesta monografia, para além de apresentarmos o conceito e genética das doenças mitocondriais, iremos reunir e verificar quais as apresentações comuns, os melhores métodos de diagnóstico e quais os melhores tratamentos destas doenças.
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