Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

• Autor(a) principal: Sequeira, Sílvia
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Lage, Maria João, Abranches, Margarida, Barroco, Glória
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5059
• topic: Case reports

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de um transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente» filho de pais consanguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pnetimocócica com derrame. Após terapia intensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genético revela a existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG) 2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise precoce do sangue do cordão.Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.