Défice cognitivo: até onde investigar?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lopes, Andreia
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Correia, Conceição, Guardiano, Micaela, Dória, Sofia, Júlia Guimarães, Maria
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
DOI: 10.25754/pjp.2011.4263
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2011.4263
Resumo: O défice cognitivo atinge 1 a 3 % da população e tem múltiplas etiologias. Estima-se que as causas genéticas ocorram em cerca de 4 a 10% dos casos, pelo que se torna primordial a sua investigação. Descreve-se o caso de uma criança com défice cognitivo associado a dismorfias minor. Na primeira infância foi submetida a estudo etiológico alargado, sendo o défice cognitivo classificado como idiopático. Na reavaliação, a pesquisa de rearranjos subteloméricos pela técnica de Fluorescence in Situ Hibridization revelou a presença de um cromossoma marcador supranumerário em mosaico, com origem no cromossoma 18. Esta alteração é rara e aparentemente justificativa do défice cognitivo. Defende-se a necessidade de reavaliação dos doentes com diagnóstico etiológico inconclusivo, pela análise das técnicas citogenéticas utilizadas no seu estudo e revisão dos protocolos de avaliação etiológica no défice cognitivo em vigor.
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