Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Couto, Cristiana
Data de Publicação: 2012
Outros Autores: Monteiro, Tânia, Araújo, Luísa, Temudo, Teresa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2012.1106
Resumo: A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psicossociais, permitindo minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes.
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