Esclerose Tuberosa: diagnóstico, seguimento e tratamento

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santalha, Marta
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Carrilho, Inês, Temudo, Teresa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2013.2469
Resumo:   A esclerose tuberosa é um distúrbio sistémico, de hereditariedade autossómica dominante. As suas manifestações podem ser evidentes ainda no período pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem ao longo da infância, adolescência e idade adulta, pelo que se impõe uma abordagem multidisciplinar, sistemática e regular de eventuais problemas de saúde, procurando minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Faz-se uma revisão actualizada dos aspectos genéticos, manifestações clínicas, critérios de diagnóstico, seguimento, abordagem clínica e terapêutica da esclerose tuberosa, numa tentativa de melhorar os cuidados prestados a estes doentes.
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