Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina A propósito de um caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leitão, Talita Gomes Macedo
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/4839
Resumo: As distrofias musculares congênitas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, com padrão autossômico recessivo, caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, associadas ainda a atraso no desenvolvimento motor e artrogripose, observado ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Um dos principais representantes desse grupo é a Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina, também chamada de laminina a2. A ausência dessa proteína pode ser completa ou parcial, determinando com isso a severidade do quadro clínico. As manifestações clínicas incluem o espectro observado em outras formas de distrofia muscular congênita, embora a maioria dos pacientes com deficiência da merosina apresente intelecto normal ou limítrofe, com funções mentais preservadas. Geralmente, esses pacientes apresentam valores elevados de creatina-quinase sérica e alterações histopatológicas de padrão distrófico em biópsia muscular. Imagens de ressonância magnética mostram hipodensidade difusa e simétrica na substância branca do cérebro, porém com preservação de áreas cuja mielinização ocorre durante a gestação, tais como cápsula interna, corpo caloso ou cerebelo. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico associado a achados laboratoriais e imagiológicos, sendo confirmado por exame molecular genético, capaz de identificar mutações típicas no gene LAMA2. Um dos obstáculos ao diagnóstico precoce é a sintomatologia tardia ou pouco evidente, particularmente observado nos casos cuja deficiência de merosina é parcial, assim como ilustra o caso clínico apresentado neste trabalho. Até o momento, a distrofia muscular congênita com deficiência de merosina não tem cura, sendo o objetivo terapêutico fundamentado no tratamento das manifestações clínicas e prevenção de complicações, minimizando com isso o impacto da doença na qualidade de vida do doente.
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