Exportação concluída — 

Anemia hemolítica : desafio diagnóstico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Abecasis, Maria Francisca Castela Ferreira Saldanha
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/24371
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
id RCAP_25dc0f2c47e07971d90d376d977347db
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/24371
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Anemia hemolítica : desafio diagnósticoAnemia hemolíticaPiruvato quinasePediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014Pyruvate Kinase (PK) deficiency is inherited as an autosomal recessive disorder that leads to an enzymopathy of the glycolitic pathway and is one of the most frequent causes of nonsferocytic he-molytic anemia. This disease has a wide spectrum of severity and clinical manifestations can be present in the neonatal period compromising the growth and neurological development of the af-fected child. In this article we present a clinical case of a child that in the first two hours of life presented with clinical and laboratorial manifestations of severe anemia in association with conjugated hyperbilirubinemia. The genetic study of this case of PK deficiency identified a compound heterozigoty that was not previously described in the literature. The rarity of the case, its symptoms and the constant requirement of transfusions lead to an interesting differential diagnosis that we thought important to present and discuss.A deficiência da enzima eritrocitária Piruvato Quinase (PK), é uma doença genética de transmissão autossómica recessiva que condiciona uma enzimopatia da via glicolítica sendo uma das causas mais frequentes de anemia hemolítica congénita não esferocítica. Apresenta diversos graus de gravidade, podendo ter manifestação neonatal e comprometer o normal crescimento e desenvolvimento da criança. No presente trabalho fazemos a apresentação do caso clínico de uma criança que às duas horas de vida apresentava manifestações clínicas e laboratoriais evidentes de anemia grave associadas a uma hiperbilirrubinémia à custa da elevação da fracção conjugada. Este é um caso de défice de PK cujo estudo genético identificou uma heterozigotia composta que não havia sido descrita anteriormente na literatura. A raridade do caso e os sintomas associados a uma dependência de suporte transfusio-nal levantaram uma interessante marcha diagnóstica que considerámos importante apresentar e discutir.Palaré, Maria JoãoRepositório da Universidade de LisboaAbecasis, Maria Francisca Castela Ferreira Saldanha2016-07-18T10:32:52Z20142014-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/24371TID:201469405pormetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:13:00Zoai:repositorio.ul.pt:10451/24371Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:41:27.490825Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
title Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
spellingShingle Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
Abecasis, Maria Francisca Castela Ferreira Saldanha
Anemia hemolítica
Piruvato quinase
Pediatria
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
title_full Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
title_fullStr Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
title_full_unstemmed Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
title_sort Anemia hemolítica : desafio diagnóstico
author Abecasis, Maria Francisca Castela Ferreira Saldanha
author_facet Abecasis, Maria Francisca Castela Ferreira Saldanha
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Palaré, Maria João
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Abecasis, Maria Francisca Castela Ferreira Saldanha
dc.subject.por.fl_str_mv Anemia hemolítica
Piruvato quinase
Pediatria
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Anemia hemolítica
Piruvato quinase
Pediatria
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014
2014-01-01T00:00:00Z
2016-07-18T10:32:52Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/24371
TID:201469405
url http://hdl.handle.net/10451/24371
identifier_str_mv TID:201469405
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv metadata only access
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv metadata only access
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134325641314305

Registros relacionados