Protocol of Investigation of Neonatal Cholestasis

• Autor(a) principal: Lemos, Jéssica Nicole Moniz
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/11401
• topic: Guideline Diagnosis; Liver Biopsy; Neonatal Cholestasis; Neonatal Liver Failure; Randomized Controlled Trial; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: A Colestase Neonatal é uma doença rara, com uma incidência estimada de 1:2500 nados vivos. No entanto, com elevada morbilidade e mortalidade se não for diagnosticada e tratada precocemente. Define-se como: bilirrubina direta ou conjugada > 1.0 mg/dL, num recém-nascido com icterícia prolongada, colúria e hipocolia/acolia. O seu diagnóstico é considerado um desafio ainda nos dias de hoje. Objetivos: Esta dissertação pretende investigar qual a abordagem diagnóstica a um recémnascido com Colestase Neonatal e como dever ser estabelecido o diagnóstico diferencial entre as causas intra-hepáticas e extra-hepáticas. Metodologia: Pesquisa na base de dados da PubMed de artigos que abordem as diferentes etiologias e meios de diagnóstico relevantes para o tema da Colestase Neonatal, publicados entre 1 de janeiro de 2014 e 1 de janeiro de 2020. Resultados: Uma história clínica exaustiva, um exame físico completo, a observação da coloração das fezes e achados laboratoriais específicos são orientadores nos exames a pedir e fundamentais para a investigação. A ecografia abdominal não é suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo de atresia biliar, sendo cruciais a biópsia hepática percutânea e a colangiografia intraoperatória, para o mesmo. O sequenciamento de próxima geração é também essencial à triagem dos diversos distúrbios metabólicos/genéticos. Contudo, a relação custo-benefício precisa ser avaliada, continuando a ser necessário um elevado índice de suspeição para o diagnóstico correto. Conclusões: Na abordagem diagnóstica é importante estratégias de triagem quando o recém-nascido apresenta um quadro sugestivo de Colestase Neonatal. A biópsia hepática percutânea permanece o “gold standard” na avaliação diagnóstica, fornecendo um diagnóstico correto em 90% a 95% dos casos. Embora, um acesso mais generalizado do sequenciamento de próxima geração à população mundial e à utilização efetiva do cartão da escala cromática das fezes são fulcrais para um aumento no rendimento diagnóstico.