Prevalência ao nascimento da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal: resultados preliminares do estudo-piloto de rastreio a 24.130 recém-nascidos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues, Diogo
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Marcão, Ana, Lopes, Lurdes, Vilarinho, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/8266
Resumo: As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes a nível mundial e que resultam de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina. Trata-se de uma patologia cada vez mais disseminada à escala global, e consequentemente, é cada vez maior a importância do rastreio neonatal da drepanocitose para a diminuição da morbilidade e mortalidade através de adoção de medidas preventivas o mais precocemente possível. Em maio de 2021 iniciou-se, em Portugal, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose nos distritos de Lisboa e Setúbal. Num total de 24.130 recém-nascidos rastreados nestes distritos, identificaram-se 27 casos positivos e 626 portadores de variantes anormais de hemoglobina, dos quais 537 eram portadores de hemoglobina S. A partir de fevereiro de 2022, este estudo-piloto foi alargado a nível nacional, passando a abranger todos os recém-nascidos em Portugal.
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