Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Conhecer Para Diagnosticar

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins, Rosa
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Martins, Rita, Queiroz, Ana Margarida, Faustino, Paula, G. Ferreira, Maria
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
DOI: 10.25754/pjp.2017.10005
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2017.10005
Resumo: A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de Pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/ml), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada uma mutação muito rara FTL:c.-167C>A. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A SHHC deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.
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