Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins, Rosa
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Martins, Rita, Queiroz, Ana Margarida, Faustino, Paula, G. Ferreira, Maria
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/4844
Resumo: A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.
id RCAP_4a055799407f7542909ea8484ceb94a4
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/4844
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticarHereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: knowledge enables diagnosisDoenças GenéticasDoenças RarasMetabolismo do FerroCataratasHiperferritinémiaAdolescenteCatarata/congénitoDoenças do Metabolismo do Ferro/congénitoFerritina/genéticaA síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.Sociedade Portuguesa de PediatriaRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeMartins, RosaMartins, RitaQueiroz, Ana MargaridaFaustino, PaulaG. Ferreira, Maria2017-11-28T15:26:54Z2017-042017-04-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/4844porActa Pediatr Port. 2017;48(2):177-800873-9781info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:40:30Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/4844Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:39:31.317511Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: knowledge enables diagnosis
title Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
spellingShingle Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
Martins, Rosa
Doenças Genéticas
Doenças Raras
Metabolismo do Ferro
Cataratas
Hiperferritinémia
Adolescente
Catarata/congénito
Doenças do Metabolismo do Ferro/congénito
Ferritina/genética
title_short Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
title_full Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
title_fullStr Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
title_full_unstemmed Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
title_sort Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
author Martins, Rosa
author_facet Martins, Rosa
Martins, Rita
Queiroz, Ana Margarida
Faustino, Paula
G. Ferreira, Maria
author_role author
author2 Martins, Rita
Queiroz, Ana Margarida
Faustino, Paula
G. Ferreira, Maria
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Martins, Rosa
Martins, Rita
Queiroz, Ana Margarida
Faustino, Paula
G. Ferreira, Maria
dc.subject.por.fl_str_mv Doenças Genéticas
Doenças Raras
Metabolismo do Ferro
Cataratas
Hiperferritinémia
Adolescente
Catarata/congénito
Doenças do Metabolismo do Ferro/congénito
Ferritina/genética
topic Doenças Genéticas
Doenças Raras
Metabolismo do Ferro
Cataratas
Hiperferritinémia
Adolescente
Catarata/congénito
Doenças do Metabolismo do Ferro/congénito
Ferritina/genética
description A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-11-28T15:26:54Z
2017-04
2017-04-01T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/4844
url http://hdl.handle.net/10400.18/4844
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv Acta Pediatr Port. 2017;48(2):177-80
0873-9781
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799132134441484288

Registros relacionados