Detalhes bibliográficos
| Autor(a) principal: |
Gonçalves, Nuno Filipe de Carvalho |
| Data de Publicação: |
2013 |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Idioma: |
por |
| Título da fonte: |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
| Texto Completo: |
http://hdl.handle.net/10400.6/1410
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Resumo: |
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa que afecta o movimento e conduz a um défice cognitivo e perturbações psiquiátricas. Habitualmente, torna-se evidente durante a vida adulta. A DH é a causa genética mais comum de movimentos involuntários arrítmicos, a que se dá o nome de “coréia”, sendo por isso anteriormente chamada “Coreia de Huntington”. A doença é causada por uma mutação autossómica dominante no gene da “Huntingtina” havendo portanto 50% de probabilidade de transmitir a doença à descendência. É mais comum em pessoas com origem na Europa Ocidental que em pessoas de origem Africana ou Asiática. O gene da Huntingtina possui informação para uma proteína com o mesmo nome. A expansão da repetição do tripleto CAG, nesse gene, resulta numa forma mutante da proteína, que provoca lesão cerebral, através de mecanismos ainda não totalmente conhecidos. Os sintomas da Doença de Huntington podem aparecer em qualquer idade, no entanto, normalmente, surgem entre os 30 e os 50 anos. Podem variar muito entre indivíduos e até entre membros da mesma família, no entanto tendem a progredir de forma previsível. Geralmente, os sintomas mais precoces são alterações subtis de humor e cognição. As alterações do movimento e a marcha instável aparecem de seguida. Com a progressão da doença surgem os movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários, associados a défices nas capacidades mentais e comportamentais. As capacidades físicas ficam gradualmente afectadas, até que o movimento se torna muito difícil. As capacidades mentais geralmente declinam até à demência. O teste genético pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento, mesmo antes da instalação de sintomatologia. Este facto levanta algumas questões éticas: qual a idade a partir da qual o indivíduo é maduro o suficiente para escolher o teste; se os pais têm o direito de testar os seus filhos; e como lidar com a confidencialidade e comunicação dos resultados. Não existe cura para a DH, e são necessários muitos cuidados nas fases mais avançadas da doença. Os tratamentos farmacológico e não-farmacológico podem aliviar muitos os sintomas. Actualmente, existe muita pesquisa em desenvolvimento, o que tem permitido um melhor conhecimento da doença. Essas pesquisas têm tentado compreender melhor o mecanismo fisiopatológico subjacente, e dessa forma poder desenvolver terapias que permitam abrandar a progressão ou mesmo tratar a doença. |