Leigh syndrome: a case report with a mitochondrial DNA mutation
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Data de Publicação: | 2018 |
Outros Autores: | , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/6263 |
Resumo: | Comment in: Adverse Reaction to Anesthesia in a M.8993t>C Carrier with Leigh Syndromeleigh Syndrome: a Case Report with a Mitochondrial DNA Mutationa nesthetic considerations in patients with mitochondrial defects Mitochondrial disease and anesthesia General anesthetics cause mitochondrial dysfunction and reduction of intracellular ATP levels. [Rev Paul Pediatr. 2019] |
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Leigh syndrome: a case report with a mitochondrial DNA mutationLeigh SyndromeATPase6Mitochondrial CytopathyInfantDoenças GenéticasCitopatia MitocondriaSíndrome de LeighLactenteComment in: Adverse Reaction to Anesthesia in a M.8993t>C Carrier with Leigh Syndromeleigh Syndrome: a Case Report with a Mitochondrial DNA Mutationa nesthetic considerations in patients with mitochondrial defects Mitochondrial disease and anesthesia General anesthetics cause mitochondrial dysfunction and reduction of intracellular ATP levels. [Rev Paul Pediatr. 2019]Objective: Leigh syndrome is a neurodegenerative disorder with an incidence of 1:40,000 live births. It presents wide clinical, biochemical, and genetic heterogeneity, but with homogenous neuropatoradiological alterations. There is no specific treatment, and the prognosis is reserved. This case report aimed familiarize health professionals with the disease. Case Description: A 16-month-hold girl who was followed in outpatient clinic due to axial hypotonia and delayed psychomotor development. Karyotype, auditory evoked potentials and ophthalmologic evaluation were normal. Evidence of hyperlactacidemia and hypocitrullinemia was detected in the patient. After performing brain magnetic resonance under anesthesia, hypotonia got worse, and the patient was hospitalized after an episode of cyanosis and apnea. The electroencephalogram showed no epileptiform activity. Neuroimaging revealed bilateral lenticular hyperintensity, especially in the putamen and in the left globus pallidus regions. Molecular analysis revealed an 8993T>G (MT-ATP6) mutation in the mitochondrial DNA. Comments: Between 10 and 30% of individuals with Leigh syndrome have mitochondrial DNA mutations. The decompensation after anesthetic intercurrences is typically associated with neurological deterioration and, in this case, increased the diagnosis suspicion. It is important to alert for similar cases and to reduce invasive diagnostic tests if the diagnosis is suspected.Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.Sociedade de Pediatria de São PauloRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeLopes, TâniaCoelho, MargaridaBordalo, DianaBandeira, AntónioBandeira, AnabelaVilarinho, LauraFonseca, PaulaCarvalho, SóniaMartins, CecíliaOliveira, José Gonçalves2019-03-21T12:43:14Z2018-10-292018-10-29T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/6263porRev Paul Pediatr. 2018 Oct-Dec;36(4):519-523. doi: 10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003. Epub 2018 Oct 290103-058210.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:41:19Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/6263Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:40:55.680691Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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