SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lopes,Tânia
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Coelho,Margarida, Bordalo,Diana, Bandeira,António, Bandeira,Anabela, Vilarinho,Laura, Fonseca,Paula, Carvalho,Sónia, Martins,Cecília, Oliveira,José Gonçalves
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000400519
Resumo: RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.
id SPSP-1_baa945cce5a1346e62659135673a6458
oai_identifier_str oai:scielo:S0103-05822018000400519
network_acronym_str SPSP-1
network_name_str Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
repository_id_str
spelling SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIALATPase6Citopatia mitocondrialSíndrome de LeighLactenteRESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.Sociedade de Pediatria de São Paulo2018-12-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000400519Revista Paulista de Pediatria v.36 n.4 2018reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)instacron:SPSP10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003info:eu-repo/semantics/openAccessLopes,TâniaCoelho,MargaridaBordalo,DianaBandeira,AntónioBandeira,AnabelaVilarinho,LauraFonseca,PaulaCarvalho,SóniaMartins,CecíliaOliveira,José Gonçalvespor2019-01-08T00:00:00Zoai:scielo:S0103-05822018000400519Revistahttps://www.rpped.com.br/ONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phppediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br1984-04620103-0582opendoar:2019-01-08T00:00Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)false
dc.title.none.fl_str_mv SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
title SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
spellingShingle SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
Lopes,Tânia
ATPase6
Citopatia mitocondrial
Síndrome de Leigh
Lactente
title_short SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
title_full SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
title_fullStr SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
title_full_unstemmed SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
title_sort SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
author Lopes,Tânia
author_facet Lopes,Tânia
Coelho,Margarida
Bordalo,Diana
Bandeira,António
Bandeira,Anabela
Vilarinho,Laura
Fonseca,Paula
Carvalho,Sónia
Martins,Cecília
Oliveira,José Gonçalves
author_role author
author2 Coelho,Margarida
Bordalo,Diana
Bandeira,António
Bandeira,Anabela
Vilarinho,Laura
Fonseca,Paula
Carvalho,Sónia
Martins,Cecília
Oliveira,José Gonçalves
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Lopes,Tânia
Coelho,Margarida
Bordalo,Diana
Bandeira,António
Bandeira,Anabela
Vilarinho,Laura
Fonseca,Paula
Carvalho,Sónia
Martins,Cecília
Oliveira,José Gonçalves
dc.subject.por.fl_str_mv ATPase6
Citopatia mitocondrial
Síndrome de Leigh
Lactente
topic ATPase6
Citopatia mitocondrial
Síndrome de Leigh
Lactente
description RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.
publishDate 2018
dc.date.none.fl_str_mv 2018-12-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/report
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format report
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000400519
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000400519
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade de Pediatria de São Paulo
publisher.none.fl_str_mv Sociedade de Pediatria de São Paulo
dc.source.none.fl_str_mv Revista Paulista de Pediatria v.36 n.4 2018
reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron:SPSP
instname_str Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron_str SPSP
institution SPSP
reponame_str Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
collection Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
repository.name.fl_str_mv Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
repository.mail.fl_str_mv pediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br
_version_ 1750318251015929856

Registros relacionados