A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) no concelho da Covilhã

• Autor(a) principal: Costa, Maria Luísa Martins de Jesus
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/902
• topic: Polineuropatia amiloidótica familiar; Amiloidose; Paramiloidose - Transtirretina; Paramiloidose - Diagnóstico; Paramiloidose - Tratamento

Introdução: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose foi descrita pela primeira vez em 1952, por Andrade, em doentes de Póvoa de Varzim e de Vila do Conde, como uma doença hereditária mais frequente e precoce no género masculino. Em 1961, foi identificado por Rosário et al um novo foco, em Unhais da Serra (Covilhã). Manifestava-se, aqui, mais tardiamente e descreveram-se mais casos isolados (sem Paramiloidose na família). Objectivos: Esta investigação tem como objectivos a caracterização epidemiológica, clínica e genética da Paramiloidose no concelho da Covilhã e posterior comparação com os concelhos de Póvoa de Varzim/Vila do Conde. Material e Métodos: É um estudo observacional, descritivo, transversal, de prevalência e com carácter retrospectivo. Analisaram-se as seguintes variáveis: ano de diagnóstico, freguesia de residência, distribuição por género, idade de início da sintomatologia, duração da doença, realização ou não de transplante hepático, género e estado (sintomático ou não) do progenitor transmissor. Consultaram-se a base de dados da Unidade Clínica de Paramiloidose e os processos clínicos do Centro Hospitalar Cova da Beira e Centro de Saúde da Covilhã dos doentes/portadores naturais da Covilhã (152 indivíduos, sendo 99 doentes e 53 portadores). Pesquisou-se, também, a base de dados da Unidade Clínica de Paramiloidose dos doentes naturais de Póvoa de Varzim/Vila do Conde (738 doentes). Os dados obtidos retratam o intervalo de 1939 a 31 de Dezembro de 2010. Resultados: Na Covilhã não se confirmam os pressupostos de que o género masculino é o mais afectado (razão Homem/Mulher da amostra é de 1,0) ou que a sua sintomatologia é mais precoce (idade de início nos homens é 39,7 ± 14,5 anos, nas mulheres é 41,2 ± 12,3; p=0,6). Os doentes naturais da Covilhã têm maior prevalência de casos tardios (sintomatologia iniciada após os 50 anos) - 26,0%, em comparação com 2,9% na Póvoa de Varzim/Vila do Conde. Encontra-se, igualmente, uma maior prevalência de casos isolados na Covilhã (50,0% versus 14,3% na Póvoa de Varzim/Vila do Conde; p<0,001). Discussão: Os resultados obtidos na Beira Interior poder-se-ão dever a uma subvalorização do diagnóstico pelos profissionais de saúde, com um consequente falseamento dos mesmos. A amostra da Covilhã revelou ser diferente não só do foco de Póvoa de Varzim/Vila do Conde como também da inicialmente estudada por Andrade. Estas divergências poderão ser explicadas pela interacção de factores genéticos/ambientais e pela evolução dos conhecimentos sobre Paramiloidose adquiridos desde 1952. São necessários, pois, novos estudos para melhor esclarecimento.