Aspetos bioquímicos das doenças neurológicas

• Autor(a) principal: Mendes, Maria Clara Vasconcelos Mota de Meireles
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/11867
• topic: Doenças neurodegenerativas; Biomarcadores; Terapêutica farmacológica; Doença de Alzheimer; Doença de Parkinson; Esclerose lateral amiotrófica; Neurodegenerative diseases; Biomarkers; Pharmacological treatment; Alzheimer's disease; Parkinson's disease; Amyotrophic lateral sclerosis; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica

As doenças neurológicas mais comuns são as doenças neurodegenerativas. As doenças neurodegenerativas caracterizam-se por causarem uma destruição gradual e irreversível das células do sistema nervoso, os neurónios, podendo afetar o sistema nervoso central e o sistema nervoso periférico. A doença de Alzheimer é a principal doença neurodegenerativa descrita em todo o mundo. Os doentes apresentam um declínio progressivo da memória principalmente a perda de memória a curto prazo, e outras funções cognitivas. As duas características patológicas definidoras desta doença são as placas amiloides e os emaranhados neurofibrilares. As placas amiloides ocorrem devido à deposição do péptido beta- amiloide (A) e os emaranhados neurofibrilares resultam da hiperfosforilação da proteína Tau. Atualmente existem 3 biomarcadores quantificáveis no líquido cefalorraquidiano (LCR) que podem ser usados no diagnóstico desta doença sendo estes o péptido Aβ, a proteína Tau total (t-Tau) e a proteína Tau hiperfosforilada (p-Tau). Esta doença não dispõe de nenhum tratamento curativo, somente sintomático e paliativo. Os medicamentos utilizados no tratamento sintomático da doença de Alzheimer incluem-se nas categorias de antidepressivos, antipsicóticos, benzodiazepinas, psicoestimulantes, anti-inflamatórios, antagonistas do N-metil-D-aspartato (NMDA), inibidores da acetilcolinesterase (AChE) e antioxidantes. A doença de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais prevalente na população mundial, que afeta o movimento. É caracterizada por tremores, rigidez muscular, bradicinesia e instabilidade postural. Esta doença poderá dever-se à presença de corpos de Lewy, que no seu interior podem apresentar a proteína alfa-sinucleína (α- syn), associada à perda de neurónios dopaminérgicos. A proteína α-syn, a proteína deglicase (DJ-1), o cortisol, a insulina, o urato e as proteínas do complemento são potenciais biomarcadores para esta doença. A terapêutica disponível para a doença de Parkinson mostrou-se eficaz na melhoria dos sintomas motores, sendo exemplos os precursores da dopamina, os agonistas dopaminérgicos, os inibidores da monoamino- oxidase B (MAO-B), os inibidores da catecol-O-metiltransferase (COMT), os anticolinérgicos e a amantadina. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa rara e fatal. Ocorre quando existe um comprometimento dos neurónios motores que conduzem a informação desde o cérebro, passando pela medula espinal até aos músculos. Manifesta- se por atrofia e fraqueza muscular progressiva e consequentemente ocorre a morte por insuficiência respiratória. A caracterização da ELA ainda não é totalmente clara. A maioria dos casos tem origem esporádica, ou seja, a causa não é genética ou conhecida. No entanto, alguns fatores genéticos foram identificados numa pequena parte dos doentes. Os potenciais biomarcadores da ELA são a cromogranina A (CgA) e os neurofilamentos. Existe pouca medicação que possa ser utilizada no tratamento desta doença, estando atualmente aprovados dois medicamentos, o Riluzol e o Edaravone.