Icterícia neonatal : um caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, Angélica Maria Machado
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/41887
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018
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spelling Icterícia neonatal : um caso clínicoIicterícia neonatalHiperbilirrubinémia não conjugadaSíndrome de GilbertPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018Introdução: A icterícia neonatal é a coloração amarela dos tecidos dos recém-nascidos, causada pela deposição de bilirrubina em excesso. É o sinal clínico mais comum em Neonatologia e a maioria dos casos é devida a causas fisiológicas. Quando é patológica pode constituir um importante desafio diagnóstico. O excesso de produção de bilirrubina, a diminuição da sua clearance, ou o aumento da circulação entero-hepática são etiologias a considerar na presença de hiperbilirrubinémia neonatal, embora em muitos casos não se chega a um diagnóstico. Caso Clínico: Recém-nascido do sexo masculino, com icterícia detectada às 29 horas de vida, inicia fototerapia por bilirrubina total transcutânea de 14mg/dL. Os níveis de bilirrubina mantiveram-se persistentemente elevados, tendo apresentado um valor máximo de 20,47mg/dL ao 5º dia de vida, motivando o internamento do recém-nascido na Unidade de Neonatologia do Hospital de Santa Maria. Dos exames complementares efectuados salienta-se o estudo do metabolismo das bilirrubinas, que confirmou a elevação da bilirrubina não conjugada, sugestiva de alteração hepática na conjugação da bilirrubina. Prosseguiu-se para o estudo genético do gene UGT1A1, tendo-se identificado heterozigotia para o polimorfismo c.-3275T>G e para a duplicação dinucleotídica (TA) na região promotora do gene UGT1A1, associada à Síndrome de Gilbert. O recém-nascido manteve-se clinicamente estável durante o internamento e anictérico desde a alta (aos 18 dias de vida), quando apresentava um valor de bilirrubina total transcutânea de 7,6mg/dL. Conclusão: A descoberta da causa exacta de hiperbilirrubinémia neonatal permite assegurar uma melhor intervenção médica. Apesar da Síndrome de Gilbert ser uma das doenças metabólicas congénitas mais frequentes, existem poucos casos descritos na literatura com diagnóstico neonatal por sequenciação genética. É uma síndrome hereditária benigna, de evolução favorável, que não necessita de tratamento a longo prazo.Introduction: Neonatal jaundice is the yellow coloration of the newborn tissues from the deposition of excess bilirubin. It is the most common clinical sign in Neonatology and most cases are due to physiological causes. However, there are also pathological causes that can be a diagnostic challenge. Excess bilirubin production, changes in bilirubin clearance, and increased enterohepatic circulation are etiologies to be considered in the presence of neonatal hyperbilirubinemia, although in many cases a diagnosis is not reached. Case Report: Male newborn, with jaundice detected 29 hours after birth, initiates phototherapy due to total transcutaneous bilirubin of 14mg/dL. Bilirubin levels remained persistently elevated, with a maximum of 20.47mg/dL at 5th day of life, which led to his admission to the Neonatology Unit of the Santa Maria Hospital. Laboratory tests confirmed the elevation of unconjugated bilirubin, which was suggestive of a hepatic defect in the conjugation of bilirubin. We then proceeded with the genetic study of UGT1A1 gene, which was positive for heterozygosity of both c.-3275T>G polymorphism and dinucleotide insertion (TA) in the promoter region of the UGT1A1 gene, related to Gilbert Syndrome. The newborn remained clinically stable during hospital stay and became anicteric at 18 days old (day of discharge), with a total transcutaneous bilirubin value of 7.6mg/dL. Conclusion: Finding the exact cause of the neonatal hyperbilirubinemia helps ensuring a better medical intervention. Although Gilbert Syndrome is one of the most frequent congenital metabolic diseases, there are few cases described in the literature with neonatal diagnosis by genetic sequencing. This condition has a good prognosis and does not require specific treatment throughout life.Abrantes, MargaridaRepositório da Universidade de LisboaFerreira, Angélica Maria Machado2020-02-18T14:47:40Z20182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/41887TID:202429024porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:41:33Zoai:repositorio.ul.pt:10451/41887Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:55:04.365868Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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