Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sousa, Alexandra
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Moldovan, Oana Teodora, Lebreiro, Ana, Bourbon, Mafalda, António, Natália, Rato, Quitéria, Rodrigues, Patrícia, Toste, Alexandra, Gonçalves Rocha, Miguel, Oliveira, Renata, Granja, Sofia, Cruz, Cristina, Almeida, Jorge, Martins, Elisabete Sofia Almeida
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/106680
https://doi.org/10.1016/j.repc.2020.03.016
Resumo: Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve-se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo-se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.
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spelling Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionaisRecommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelinesDoenças cardiovasculares hereditáriasTestes genéticosInheritedcardiovascular diseasesGenetic testingGenetic CounselingHumansSyndromeCardiologyGenetic TestingNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve-se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo-se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has beenincreasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques.This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassifica-tion of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offeredto affected families.This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases,aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved inthe care of individuals with hereditary heart diseases and their families.Sociedade Portuguesa De Cardiologia2020-10info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://hdl.handle.net/10316/106680http://hdl.handle.net/10316/106680https://doi.org/10.1016/j.repc.2020.03.016por08702551Sousa, AlexandraMoldovan, Oana TeodoraLebreiro, AnaBourbon, MafaldaAntónio, NatáliaRato, QuitériaRodrigues, PatríciaToste, AlexandraGonçalves Rocha, MiguelOliveira, RenataGranja, SofiaCruz, CristinaAlmeida, JorgeMartins, Elisabete Sofia Almeidainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-04-17T08:41:28Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/106680Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:23:05.726491Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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