Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
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Data de Publicação: | 2020 |
Outros Autores: | , , , , , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.16/2712 |
Resumo: | In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families. |
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Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionaisRecommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelinesInherited cardiovascular diseasesGenetic testingDoenças cardiovasculares hereditáriasTestes genéticosIn recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.Resumo Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.ElsevierRepositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo AntónioSousa, AlexandraMoldovan, OanaLebreiro, AnaBourbon, MafaldaAntónio, NatáliaRato, QuitériaRodrigues, PatríciaToste, AlexandraGonçalves Rocha, MiguelOliveira, RenataGranja, SofiaCruz, CristinaAlmeida, JorgeMartins, Elisabete2022-07-12T12:12:48Z20202020-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.16/2712eng2174-204910.1016/j.repc.2020.03.016info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-10-20T11:01:52Zoai:repositorio.chporto.pt:10400.16/2712Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:38:54.280679Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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