Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sousa, Alexandra
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Moldovan, Oana, Lebreiro, Ana, Bourbon, Mafalda, António, Natália, Rato, Quitéria, Rodrigues, Patrícia, Toste, Alexandra, Gonçalves Rocha, Miguel, Oliveira, Renata, Granja, Sofia, Cruz, Cristina, Almeida, Jorge, Martins, Elisabete
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.16/2712
Resumo: In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.
id RCAP_898b3f74159e11d13df280512cc144c3
oai_identifier_str oai:repositorio.chporto.pt:10400.16/2712
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionaisRecommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelinesInherited cardiovascular diseasesGenetic testingDoenças cardiovasculares hereditáriasTestes genéticosIn recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.Resumo Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.ElsevierRepositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo AntónioSousa, AlexandraMoldovan, OanaLebreiro, AnaBourbon, MafaldaAntónio, NatáliaRato, QuitériaRodrigues, PatríciaToste, AlexandraGonçalves Rocha, MiguelOliveira, RenataGranja, SofiaCruz, CristinaAlmeida, JorgeMartins, Elisabete2022-07-12T12:12:48Z20202020-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.16/2712eng2174-204910.1016/j.repc.2020.03.016info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-10-20T11:01:52Zoai:repositorio.chporto.pt:10400.16/2712Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:38:54.280679Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
Recommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelines
title Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
spellingShingle Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
Sousa, Alexandra
Inherited cardiovascular diseases
Genetic testing
Doenças cardiovasculares hereditárias
Testes genéticos
title_short Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
title_full Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
title_fullStr Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
title_full_unstemmed Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
title_sort Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
author Sousa, Alexandra
author_facet Sousa, Alexandra
Moldovan, Oana
Lebreiro, Ana
Bourbon, Mafalda
António, Natália
Rato, Quitéria
Rodrigues, Patrícia
Toste, Alexandra
Gonçalves Rocha, Miguel
Oliveira, Renata
Granja, Sofia
Cruz, Cristina
Almeida, Jorge
Martins, Elisabete
author_role author
author2 Moldovan, Oana
Lebreiro, Ana
Bourbon, Mafalda
António, Natália
Rato, Quitéria
Rodrigues, Patrícia
Toste, Alexandra
Gonçalves Rocha, Miguel
Oliveira, Renata
Granja, Sofia
Cruz, Cristina
Almeida, Jorge
Martins, Elisabete
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo António
dc.contributor.author.fl_str_mv Sousa, Alexandra
Moldovan, Oana
Lebreiro, Ana
Bourbon, Mafalda
António, Natália
Rato, Quitéria
Rodrigues, Patrícia
Toste, Alexandra
Gonçalves Rocha, Miguel
Oliveira, Renata
Granja, Sofia
Cruz, Cristina
Almeida, Jorge
Martins, Elisabete
dc.subject.por.fl_str_mv Inherited cardiovascular diseases
Genetic testing
Doenças cardiovasculares hereditárias
Testes genéticos
topic Inherited cardiovascular diseases
Genetic testing
Doenças cardiovasculares hereditárias
Testes genéticos
description In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020
2020-01-01T00:00:00Z
2022-07-12T12:12:48Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.16/2712
url http://hdl.handle.net/10400.16/2712
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv 2174-2049
10.1016/j.repc.2020.03.016
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Elsevier
publisher.none.fl_str_mv Elsevier
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133649115807744