Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vassal, Humberto
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Cordeiro, Isabel, Medeira, Ana, Santos, Heloísa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5492
Resumo: Descrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rara entre nós.
id RCAP_404855c1ad513dd2c9b556235b19ad4f
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5492
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos ClínicosCase reportsDescrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rara entre nós.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-24info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.1999.5492por2184-44532184-3333Vassal, HumbertoCordeiro, IsabelMedeira, AnaSantos, Heloísainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:56:10Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5492Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:55.941103Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
title Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
spellingShingle Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Vassal, Humberto
Case reports
title_short Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_full Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_fullStr Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_full_unstemmed Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_sort Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
author Vassal, Humberto
author_facet Vassal, Humberto
Cordeiro, Isabel
Medeira, Ana
Santos, Heloísa
author_role author
author2 Cordeiro, Isabel
Medeira, Ana
Santos, Heloísa
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Vassal, Humberto
Cordeiro, Isabel
Medeira, Ana
Santos, Heloísa
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description Descrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rara entre nós.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-09-24
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5492
url https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5492
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133519737257984