Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Glória de Faria da
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/8743
Resumo: A síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara, com uma variabilidade fenotípica muito ampla e geneticamente heterogénea que afeta múltiplos órgãos e sistemas, tendo até agora sido identificadas mutações patogénicas em cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico da maioria das crianças é geralmente óbvio ao nascimento. A braquicefalia e sinofris são características presentes em todas as crianças com síndrome de Cornelia de Lange, sendo também frequente a presença de atraso mental. Outras manifestações frequentes são ainda o excesso de pelos faciais e hirsutismo generalizado, pestanas das pálpebras superior e inferior encaracoladas e invulgarmente longas. Dentes pequenos e espaçados, com erupção atrasada, anodontia parcial, lábio superior fino, cantos da boca deprimidos e palato ocasionalmente arqueado ou fissurado, também podem estar presentes. A estratégia multidisciplinar é a chave para o sucesso do tratamento. É importante fornecer à família informações sobre a síndrome, o que pode ajudar os pais a lidar emocionalmente com a situação e cooperar no tratamento da criança. Este trabalho consiste numa revisão narrativa sobre a síndrome de Cornelia de Lange, abordando especificamente as suas manifestações orofaciais e o impacto dessas alterações na medicina dentária.
id RCAP_437fdad50a9e4cab48c5ce2ccfd96820
oai_identifier_str oai:bdigital.ufp.pt:10284/8743
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativaSíndrome de Cornelia de LangeBrachmann de LangeManifestações dentáriasCornelia de Lange syndromeBrachmann de LangeDental manifestationsDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina ClínicaA síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara, com uma variabilidade fenotípica muito ampla e geneticamente heterogénea que afeta múltiplos órgãos e sistemas, tendo até agora sido identificadas mutações patogénicas em cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico da maioria das crianças é geralmente óbvio ao nascimento. A braquicefalia e sinofris são características presentes em todas as crianças com síndrome de Cornelia de Lange, sendo também frequente a presença de atraso mental. Outras manifestações frequentes são ainda o excesso de pelos faciais e hirsutismo generalizado, pestanas das pálpebras superior e inferior encaracoladas e invulgarmente longas. Dentes pequenos e espaçados, com erupção atrasada, anodontia parcial, lábio superior fino, cantos da boca deprimidos e palato ocasionalmente arqueado ou fissurado, também podem estar presentes. A estratégia multidisciplinar é a chave para o sucesso do tratamento. É importante fornecer à família informações sobre a síndrome, o que pode ajudar os pais a lidar emocionalmente com a situação e cooperar no tratamento da criança. Este trabalho consiste numa revisão narrativa sobre a síndrome de Cornelia de Lange, abordando especificamente as suas manifestações orofaciais e o impacto dessas alterações na medicina dentária.Cornelia de Lange syndrome is a rare disease with a very wide and genetically heterogeneous phenotypic variability that affects multiple organs and systems. So far, pathogenic mutations have been identified in five genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 and HDAC8. The diagnosis of most children is usually obvious at birth. Brachycephaly and synophry are characteristics present in all children with Cornelia de Lange syndrome, being also common the presence of mental retardation. Frequent manifestations include excess facial hair and generalized hirsutism, unusually long curly upper and lower eyelashes. Small, spaced teeth with delayed eruption, partial anodontia, thin upper lip, depressed corners of the mouth, and occasionally arched or cleft palate may also be present. The multidisciplinary strategy is the key to treatment success. It is important to provide the family with information about the syndrome, which can help parents to cope emotionally with the situation and cooperate in the treatment of their child. This work consists of a narrative review on Cornelia de Lange syndrome, specifically addressing its orofacial manifestations and the impact of these changes on dentistry.Leal, FernandaRepositório Institucional da Universidade Fernando PessoaSilva, Glória de Faria da2020-07-15T10:15:25Z2020-02-142020-02-14T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10284/8743TID:202721701porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-02-13T02:01:47Zoai:bdigital.ufp.pt:10284/8743Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:45:42.363676Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
title Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
spellingShingle Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
Silva, Glória de Faria da
Síndrome de Cornelia de Lange
Brachmann de Lange
Manifestações dentárias
Cornelia de Lange syndrome
Brachmann de Lange
Dental manifestations
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Clínica
title_short Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
title_full Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
title_fullStr Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
title_full_unstemmed Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
title_sort Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
author Silva, Glória de Faria da
author_facet Silva, Glória de Faria da
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Leal, Fernanda
Repositório Institucional da Universidade Fernando Pessoa
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva, Glória de Faria da
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de Cornelia de Lange
Brachmann de Lange
Manifestações dentárias
Cornelia de Lange syndrome
Brachmann de Lange
Dental manifestations
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Clínica
topic Síndrome de Cornelia de Lange
Brachmann de Lange
Manifestações dentárias
Cornelia de Lange syndrome
Brachmann de Lange
Dental manifestations
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Clínica
description A síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara, com uma variabilidade fenotípica muito ampla e geneticamente heterogénea que afeta múltiplos órgãos e sistemas, tendo até agora sido identificadas mutações patogénicas em cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico da maioria das crianças é geralmente óbvio ao nascimento. A braquicefalia e sinofris são características presentes em todas as crianças com síndrome de Cornelia de Lange, sendo também frequente a presença de atraso mental. Outras manifestações frequentes são ainda o excesso de pelos faciais e hirsutismo generalizado, pestanas das pálpebras superior e inferior encaracoladas e invulgarmente longas. Dentes pequenos e espaçados, com erupção atrasada, anodontia parcial, lábio superior fino, cantos da boca deprimidos e palato ocasionalmente arqueado ou fissurado, também podem estar presentes. A estratégia multidisciplinar é a chave para o sucesso do tratamento. É importante fornecer à família informações sobre a síndrome, o que pode ajudar os pais a lidar emocionalmente com a situação e cooperar no tratamento da criança. Este trabalho consiste numa revisão narrativa sobre a síndrome de Cornelia de Lange, abordando especificamente as suas manifestações orofaciais e o impacto dessas alterações na medicina dentária.
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020-07-15T10:15:25Z
2020-02-14
2020-02-14T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10284/8743
TID:202721701
url http://hdl.handle.net/10284/8743
identifier_str_mv TID:202721701
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799130323051610112

Registros relacionados