Deteção de variantes nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 em doentes com síndrome de Alport ou nefropatias do colagénio IV

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sousa, Miriam Martins Ferreira de
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/35769
Resumo: A Síndrome de Alport é uma nefropatia relacionada com o colagénio IV e afeta a estrutura das membranas basais, especialmente a rede de colagénio ⍺3/⍺4/⍺5. Esta síndrome é caracterizada pelos sintomas de perda progressiva de função renal e auditiva, e, anomalias oculares. Esta patologia é hereditária podendo ser transmitido pelo cromossoma X e/ou autossoma 2 dando à doença a característica de dominante ou recessiva. Os casos associados são submetidos a um conjunto de técnicas de diagnóstico molecular, como por exemplo NGS, Sequenciação de Sanger e MLPA para que haja diagnóstico preciso. Do total de 23 casos estudados 11 possuem Síndrome de Alport, por terem sido identificadas variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas, nos genes COL4A3/A4/A5. O diagnóstico não foi claro para 3 dos 23 casos e, por consequência, será feita uma posterior análise familiar e estudos funcionais em fibroblastos, não contemplados neste estudo. Para futuros diagnósticos sugere-se, também, o alargamento do painel de genes a estudar.
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