Manifestações Oculares da Síndrome de Alport: Casuística de um Centro Hospitalar Português

• Autor(a) principal: Moreira Martins, Pedro
• Data de Publicação: 2024
• Outros Autores: Cunha Ferreira, Catarina, Teixeira, Sofia, Cardoso-Fernandes, António, Fonseca, Sofia, Gomes, Ana Marta, Meira, Dália
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.48560/rspo.28276
• topic: Artigos Originais

INTRODUÇÃO: A síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária que ocorre por variantes nos genes COL4A3/4/5. Padrões de hereditariedade incluem ligado ao X (SALX), autossómica dominante (SAAD) ou recessiva (SAAR) e digénica. As alterações do colagénio tipo IV α3α4α5 podem comprometer a estrutura da membrana basal do rim, cóclea e olho. As manifestações oculares incluem erosões corneanas recorrentes, lenticone, retinopatia dot-and-fleck e redução da espessura retinana temporal; apesar de raramente afetarem a visão, a sua deteção pode ajudar no diagnóstico. Neste trabalho são descritas as manifestações oculares de doentes com SA do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho. MÉTODOS: Estudo observacional transversal de 38 doentes com SA referenciados da consulta de Nefrologia. Todos realizaram avaliação oftalmológica completa com retinografia, tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT) da retina e microscopia especular (ME). Foram descritos os principais achados na avaliação oftalmológica, retinografia, ME e SD-OCT. Foi também determinada a espessura das camadas retinianas e o índice de espessura nasal/temporal (IAT – índice atenuação temporal), que foram comparados com um grupo controlo com emparelhamento 1:1. RESULTADOS: Os doentes com SA tinham uma idade média de 49 anos, 53% eram do sexo feminino e 81% apresentavam variantes do gene COL4A3, maioritariamente SAAD. Não foram detetadas alterações corneanas ou lenticone; 4 doentes SAAD apresentavam retinopatia dot-and-fleck e 1 doente com variante digénica apresentava diminuição focal da espessura retiniana temporal. Na avaliação com SD-OCT não foi identificado um padrão específico de redução da espessura retiniana, e não existiam alterações no IAT comparativamente ao grupo controlo. A densidade média de células endoteliais era 2717 cels/mm2, com área média de 374 µm2; o coeficiente de variação e percentagem de células hexagonais era 32% e 58%, respetivamente, com espessura central de córnea de 538 µm. CONCLUSÃO: Alterações oculares relacionadas com SA são raramente descritas no SAAD, que têm variantes em heterozigotia do gene COL4A3/4. Neste estudo 4 doentes com SAAD apresentavam retinopatia dot-and-fleck. Isto contrapõe-se à evidência atual de não-ocorrência de alterações oculares típicas no SAAD, pelo que uma avaliação oftalmológica em todos doentes com SA pode evidenciar informação diagnóstica.