Síndrome Jervell e Lange-Nielsen

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Teixeira, Madalena Maria Marques
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/46916
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
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spelling Síndrome Jervell e Lange-NielsenSíndrome Jervell e Lange-NielsenSíndrome QT longoHereditariedade autossómica recessivaSurdez neurossensorialTaquiarritmiasMorte súbitaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020O Síndrome de Jervell Lange-Nielsen (SJLN) é uma doença autossómica recessiva e rara a nível mundial. A prevalência estimada é de 1/1000000, contudo, estimase que na Noruega a prevalência seja de 1/200 000. A apresentação típica é uma criança surda que manifesta episódios sincopais durante períodos de maior stress, exercício físico intenso ou susto. A surdez é congénita, bilateral, profunda e neurossensorial. O intervalo QTc no SJLN está significativamente prolongado, geralmente superior a 500 ms, e está associado a taquicardias ventriculares, episódios de Torsades Pointes ou de fibrilhação ventricular, que poderão culminar em síncope ou morte súbita. É de salientar que apenas 5% dos eventos cardíacos ocorrem em repouso, a maioria - 95% - ocorre durante a prática desportos competitivos, ou vivência de emoções intensas ou súbitas. Esta é considerada a forma mais grave de Síndrome QT Longo (SQTL) e é também a que se manifesta mais cedo. Relativamente à etiologia da doença, esta é causada por mutações em homozigotia tanto no gene KCNQ1 como no gene KCNE1 (SJLN tipo 1 e SJLN tipo 2, respetivamente). Estes genes codificam proteínas constituintes de uma corrente de potássio lenta fundamental para processos do ouvido interno e para os miócitos. O diagnóstico é estabelecido quando estamos na presença de uma criança com surdez neurossensorial profunda, prolongamento do intervalo QTc (QTc>500 ms) e variantes patogénicas bialélicas para o gene KCNQ1 ou KCNE1. O tratamento das manifestações baseia-se na colocação de um implante coclear para tratamento da surdez e terapêutica β-bloqueante para controlo do intervalo QTc. Em caso de história de paragem cardíaca ou falência da terapêutica médica deve ser considerada a implantação de um CDI. Não obstante, é importante ter em conta que os β- bloqueantes apenas têm uma eficácia parcial e mesmo com terapias adicionais como o CDI, mais de 50% dos doentes apresentam sintomas e estão em risco de morte súbita.Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS) is a rare disease, inherited in an autosomal recessive manner. Although, Norway has an unusually high prevalence of at least one in 200 000 in comparison to one in 1 000 000 when we see the worldwide picture. JLNS is characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss and long QTc, frequently superior than 500 msec. Therefore, this syndrome is associated with tachyarrhythmias, including: ventricular tachycardia, episodes of torsade de pointes, and ventricular fibrillation, which may lead to syncope or sudden death. It is important to know that the majority of these events occur during periods of stress, exercise or fright. JLNS is considered to be the most severe form of Long QT Syndrome, and it is also the one that manifests earlier in life. Regarding JLNS etiology, it is caused by the presence of biallelic pathogenic variants in either KCNQ1 or KCNE1. These genes encode essential proteins to the slowly activating potassium current: Iks , which has a determinant role in myocytes and in the inner ear. The diagnosis of JLNS is established in a child with congenital sensorineural deafness, long QT interval, and presence of biallelic pathogenic variants in either KCNQ1 or KCNE1. Treatment is only symptomatic, patients benefit form cochlear implantation to treat hearing loss and beta-adrenergic blockers for long QT interval. Implantable cardioverter defibrillator (ICDs) may also be indicated in patients with history of cardiac arrest and/or failure to respond to medical treatment.Serras, DanielaRepositório da Universidade de LisboaTeixeira, Madalena Maria Marques2021-03-19T12:27:21Z2020-06-192020-06-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/46916TID:202621677porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:49:29Zoai:repositorio.ul.pt:10451/46916Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:58:59.359166Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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