Gorlin-Goltz Syndrome - Two Case Reports
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Data de Publicação: | 2016 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.29021/spdv.74.4.680 |
Resumo: | Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in the gene PTCH1 (patched homolog 1 (Drosophila)), a tumor suppressor gene. The classic triad described by Gorlin and Goltz in 1960 is composed of multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and bifid ribs, but many other changes may be present, such as palmoplantar pits, calcification of the falx cerebri, rare tumours such as medulloblastoma, congenital malformations, macrocephaly and various skeletal changes. Diagnosis is based on clinical, radiological and presence of first-degree relative with the syndrome. We describe two cases that illustrate the need for a rigorous clinical examination, radiological investigation and multidisciplinary follow-up after clinical suspicion, because life expectancy is not usually affected, but the potential morbidity can be considerable. |
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Gorlin-Goltz Syndrome - Two Case ReportsSíndrome de Gorlin-Goltz - Relato de Dois CasosBasal Cell Nevus SyndromeSkin NeoplasmsNeoplasias da PeleSíndrome do Nevo BasocelularGorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in the gene PTCH1 (patched homolog 1 (Drosophila)), a tumor suppressor gene. The classic triad described by Gorlin and Goltz in 1960 is composed of multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and bifid ribs, but many other changes may be present, such as palmoplantar pits, calcification of the falx cerebri, rare tumours such as medulloblastoma, congenital malformations, macrocephaly and various skeletal changes. Diagnosis is based on clinical, radiological and presence of first-degree relative with the syndrome. We describe two cases that illustrate the need for a rigorous clinical examination, radiological investigation and multidisciplinary follow-up after clinical suspicion, because life expectancy is not usually affected, but the potential morbidity can be considerable.A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1 (patched homolog 1 da Drosophila), um gene supressor tumoral. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos odontogénicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como depressões palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congénitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável.Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2016-12-26T00:00:00Zjournal articleinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://doi.org/10.29021/spdv.74.4.680oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/680Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 74 No 4 (2016): Outubro - Dezembro; 391-394Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 74 n. 4 (2016): Outubro - Dezembro; 391-3942182-24092182-2395reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/680https://doi.org/10.29021/spdv.74.4.680https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/680/464Higino de Souza, GabrielaSantiago Ormay, MarianaLeal Novello D'Elia, MarcellaSilva Correia, PriscilaCardoso Maciel Costa Silva, Solangeinfo:eu-repo/semantics/openAccess2022-10-06T12:35:00Zoai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/680Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:11:00.127136Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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