Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mendes-Abreu, João
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Pinto-Gouveia, Miguel, Tavares-Ferreira, Cátia, Brinca, Ana, Vieira, Ricardo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/108082
https://doi.org/10.20344/amp.7521
Resumo: A síndrome de Gorlin-Goltz é uma patologia hereditária, rara, autossómica dominante de penetrância completa, com expressividade variável. Caracterizada pelo aparecimento de múltiplos basaliomas, cursa, frequentemente, com o desenvolvimento de queratoquistos. Depressões palmares/plantares, calcificações da foice cerebral, anomalias esqueléticas congénitas, constituem, igualmente, critérios de diagnóstico, embora menos frequentes. Este artigo expõe dois casos clínicos, envolvendo familiares diretos, referenciados após identificação de vários basaliomas e quistos maxilares. Estabelecido o diagnóstico, perante a identificação de três critérios major, o tratamento consistiu na excisão das lesões, seguida, num dos casos, da terapêutica com vismodegib, com remissão completa. A síndrome de Gorlin-Goltz é, assim, um desafio multidisciplinar, cuja morbilidade variável e o elevado risco de recorrência tornam fundamental o tratamento e vigilância. Contudo, o aparecimento de novas terapêuticas moleculares dirigidas trazem uma nova esperança no tratamento destes doentes
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